اختلالات متابولیک ارثی میتوانند با علائم مبهم شروع شوند: بیحالی، استفراغ، تشنج، هیپوگلیسمی، کُندی رشد. برای تشخیص آنها، از تستهای متابولیک کمک میگیریم. در این مطلب، تستها را دستهبندی کرده و میگوییم چه زمانی و با چه نمونهای درخواست آزمایش بدهیم.
اسیدهای آلی و اکسیداسیون اسیدهای چرب
- اسیدهای آلی ادرار (با یا بدون آسیلگلیسین): غربال اولیه اسیدمیهای آلی. نمونه ادرار تصادفی در اورژانس کودک هم قابل قبول است.
- α-هیدروکسی ایزوبوتیریک اسید: ادرار 24 ساعته برای تشخیص و پیگیری بعضی اسیدمیها.
- پروفایل آسیلکارنیتین (پلاسما): اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب؛ مناسب غربالگری نوزادان با MS/MS.
- VLCFA/BCFA: بررسی اختلالات پراکسیزومی مثل X-ALD.
- پایپکولیک اسید: کمک به تشخیص طیف زلوگر.
نکات قبل از آزمایش: جدا کردن سریع پلاسما و فریز بهموقع. ادرار 24 ساعته را کامل جمع کنید.
آمینواسیدها و مسیر متیونین
آمینو اسیدهای پلاسما/CSF/ادرار: PKU، MSUD، نقصهای انتقال کلیه، بیماریهای نوروترانسمیتر.
فنیلآلانین و پنل PKU (Phe/Tyr): تشخیص و تنظیم رژیم در PKU.
تیروزین (پلاسما): تیروزینمی و پیگیری درمان.
هموسیستئین (پلاسما): کمبود B12/فولات، خطر لخته، مشکلات بارداری.
سیستین:
- ادرار تصادفی/24 ساعته: سیستینوری و ریسک سنگ.
- سرم و WBC: تشخیص و پیگیری سیستینوز.
کاتکولامینها و متابولیتها
- دوپامین، نوراپینفرین، اپینفرین (ادرار):
- تصادفی: غربال سریع وقتی بیمار علامت دارد.
- 24 ساعته: عدد دقیقتر و مناسب پیگیری.
- متانفرین/نورمتانفرین (ادرار 24 ساعته): حساسترین برای فئوکروموسیتوما.
- HVA / VMA / 5-HIAA (ادرار 24 ساعته): نوروبلاستوم و سندرم کارسینوئید.
- HVA و 5-HIAA (CSF): ارزیابی متابولیسم دوپامین و سروتونین مرکزی.
نکته جمعآوری: برای کاتکولامینها ادرار 24 ساعته را طبق دستور آزمایشگاه اسیدی کنید و سرد نگه دارید.
پورفیرینها و سرب
ALA و PBG (ادرار): پورفیری حاد؛ ALA در مسمومیت با سرب هم بالا میرود. برای تشخیص و پیگیری درمان بهکار میروند.
پورین/پیریمیدین و چرخه اوره
پروفایل پورین و پیریمیدین: مثل سندرم لش-نیهان؛ کمک در نقرس زودرس و سنگهای غیرمعمول.
اوروتیک اسید (ادرار): تشخیص هایپرآمونمی؛ تمایز کمبود OTC از علل دیگر.
اسیدهای صفراوی و کبد
پروفایل اسیدهای صفراوی (سرم/ادرار): نقص سنتز، کلستاز؛ مناسب پیگیری درمان.
متابولیتهای میانی اسیدهای صفراوی (ادرار): برای نوزادان با شک به نقص سنتز بسیار مفید است.
مسیر کلسترول
7-دهیدروکلسترول: تشخیص Smith-Lemli-Opitz و ارزیابی پاسخ به درمان.
قندها و اختلالات کربوهیدرات
کروماتوگرافی قندهای ادراری: گالاکتوزمی یا فروکتوزوری؛ در نوزاد با قند بالا کمککننده.
گالاکتوز-1-فسفات (RBC): تشخیص و پیگیری گالاکتوزمی، بررسی رعایت رژیم.
مارکرهای اختصاصی و پنلها
HbA1c: تشخیص و کنترل دیابت (میانگین 2 تا 3 ماه).
هوموجنتیسیک اسید (ادرار): آلکاپتونوریا و پیگیری آن.
گاما-هیدروکسی بوتیریک اسید (CSF): کمبود SSADH؛ در صرعهای مقاوم مطرح است.
پنل متابولیک A: غربال اولیه IEM در نوزاد علامتدار.
پنل اوتیسم: فقط مکمل ارزیابی بالینی؛ برای درمان هدفمند به تنهایی کافی نیست.
غربالگری متابولیک نوزادان (DBS/MS/MS): تشخیص زودهنگام و پیشگیری از عوارض.
ویتامینها و نشانگرهای B12
ویتامین A و E: کمبود یا مسمومیت؛ در سوءجذب چربی هم بررسی میشوند.
B6 (PLP): کمبود یا وابستگی؛ صرعهای وابسته به B6.
متیلمالونیک اسید (MMA؛ سرم/ادرار): برای کمبود B12 از هموسیستئین حساستر است؛ همچنین متیلمالونیک اسیدمی.
نکات قبل از آزمایش
خون: پلاسما/سرم را حداکثر تا 60 دقیقه جدا کنید، در صورت نیاز سریع فریز کنید.
ادرار 24 ساعته: کامل جمعآوری شود، طبق دستور آزمایشگاه اسیدی کنید، سرد نگه دارید.
CSF: روی یخ جابهجا شود و سریع به آزمایشگاه برسد.
DBS: کارت نوزاد خشک و درست نگهداری شود؛ تفسیر با رنج مخصوص DBS انجام شود.
پرسشهای پرتکرار
ادرار تصادفی یا 24 ساعته؟ برای کاتکولامینها و متانفرینها 24 ساعته دقیقتر است.
برای کمبود B12 کدام بهتر است؟ MMA معمولاً از هموسیستئین زودتر تغییر میکند.
DBS کافی است؟ برای غربالگری خوب است؛ برای تشخیص قطعی معمولاً به تست تکمیلی نیاز داریم.
منابع
Crocker J. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease (CD-ROM).
Blau N, Duran M, Gibson KM. Laboratory Guide to the Methods in Biochemical Genetics.
McClatchey KD. Clinical Laboratory Medicine.
