آرتروگریپوز مولتی‌پلکس مادرزادی (AMC) یک بیماری پیچیده است که با انقباضات مادرزادی مفصل در چندین نواحی بدن مشخص می‌شود. این بیماری در سراسر جهان تقریباً در یک مورد از هر ۳۰۰۰ تولد زنده دیده می‌شود. معمولاً علت اصلی به کاهش حرکتِ جنین مربوط می‌شود که می‌تواند ناشی از فاکتورهای ژنتیکی و محیطی مختلف باشد که بر سیستم اسکلتی-عضلانی و عصبی در طول رشد تأثیر می‌گذارد.
علت AMC چند فاکتوری است و هم جهش‌های ژنتیکی و هم تأثیرات محیطی را شامل می‌شود. فاکتورهای ژنتیکی مهم هستند و جهش در ژن‌های مختلف مانند ECEL1، MYH3 و سایر ژن‌ها در ایجاد انقباضات نقش دارند. فاکتورهای محیطی می‌توانند شامل محدودیت‌های داخل رحمی، الیگوهیدرآمنیوس یا وضعیت سلامت مادر باشد که بر حرکت جنین تأثیر می‌گذارد.
ازنظر بالینی، AMC با فنوتیپ‌های متنوعی بروز می‌کند که بیشتر شامل سفتی شدید مفصل، آتروفی عضلانی و درجات مختلف اختلال حرکتی است. انقباضات می‌توانند هر مفصلی را تحت تأثیر قرار دهند، اما بیشتر در اندام‌ها دیده می‌شوند. علاوه بر محدودیت‌های فیزیکی، افراد مبتلا به AMC ممکن است عوارض سیستمیک را نیز تجربه کنند که بر سیستم‌های تنفسی، گوارشی و دستگاه تناسلی تأثیر می‌گذارند.
مدیریت AMC چند رشته‌ای و هدف آن بهبود تحرک، عملکرد و کیفیت زندگی است. مداخله زودهنگام بسیار مهم است. فیزیوتراپی سنگ بنای درمان است که بر حفظ و بهبود دامنه حرکتی، تقویت عضلات و افزایش توانایی‌های عملکردی تمرکز دارد و از درمان‌های مختلفی مانند حرکت‌درمانی، ماساژ درمانی و تمرینات کششی استفاده می‌کند. این درمان‌ها را می‌توان با مداخلات ارتوپدی، ازجمله استفاده از بریس‌ها یا آتل‌ها و در صورت لزوم جراحی برای اصلاح ناهنجاری‌ها و بهبود عملکرد مفصل ترکیب کرد.
برنامه‌های توان‌بخشی برای AMC باید با توجه به نیازها و ویژگی‌های خاص هر بیمار باشد. مطالعات سیستماتیکِ روش‌های توان‌بخشی بر اهمیت مداخلات زودهنگام و مناسب تأکید دارند و متذکر می‌شوند که ترکیبی از فیزیوتراپی، کاردرمانی و گاهی جراحی می‌تواند باعث بهبود قابل‌توجهی در تحرک و استقلال بیمار شوند. مشارکت یک گروه چندرشته‌ای، ازجمله فیزیوتراپیست‌ها، کاردرمانگران، جراحان ارتوپد، و سایر متخصصان، برای رسیدگی به طیف وسیعی از نیازها در بیماران AMC ضروری است.
پیشرفت‌های اخیر در درک AMC نیز بر نقش مشاوره ژنتیکی و درمان‌های آینده که اساسِ مولکولی این بیماری را هدف قرار می‌دهند، تأکید می‌کنند. تحقیقاتی در حوزه علل ژنتیکی AMC در حال انجام است و درمان‌های آینده می‌توانند شامل ژن‌درمانی یا سایر روش‌های مولکولی برای جلوگیری یا کاهش تأثیر جهش‌های ژنتیکی مسئول این بیماری باشند.
به‌طورکلی، پیش‌آگهی برای افراد مبتلا به AMC براساس شدت بیماری و اثربخشی مداخلات و تداوم آن‌ها، بسیار متفاوت است. با مدیریت مناسب و به‌موقع، بسیاری از افراد مبتلا به AMC می‌توانند به پیشرفت‌های عملکردی بسیار خوبی دست یابند و زندگی رضایت‌بخشی داشته باشند.
منابع
Garcia Aguilar CE, Garcia-Munoz C, Carmona-Barrientos I, Vinolo-Gil MJ, Martin-Vega FJ, Gonzalez-Medina G. Rehabilitation in patients diagnosed with arthrogryposis multiplex congenita: a systematic review. Children. 2023 Apr 24;10(5):768.
Dahan-Oliel N, van Bosse H, Darsaklis VB, Rauch F, Bedard T, Bardai G, James M, Raney E, Freese K, Hyer L, Altiok H. Epidemiology, aetiology, interventions and genomics in children with arthrogryposis multiplex congenita: protocol for a multisite registry. BMJ open. 2022 Oct 1;12(10):e060591.
Dahan-Oliel N, Cachecho S, Fąfara A, Lacombe F, Samargian A, Bussières A. Expert guidance for the rehabilitation of children with arthrogryposis: protocol using an integrated knowledge translation approach. Research Involvement and Engagement. 2022 Feb 18;8(1):5.
