لیست تست‌ها: CBC and differential count, CSF, bone marrow aspiration/biopsy, immunophenotyping or phenotyping, cytogenetics and fluorescent in situ hybridization (FISH), PCR, gene-specific tests
توضیحات
لوسمی نوعی سرطان است که خون و مغز استخوان را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد و باعث تولید بیش از حد گلبول‌های سفید می‌شود. انواع مختلفی از لوسمی وجود دارد: لوسمی لنفوبلاستیک حاد (ALL)، لوسمی میلوئیدی حاد (AML)، لوسمی لنفوبلاستیک مزمن (CLL) و لوسمی میلوئیدی مزمن (CML) که هر نوع با زیرگروه خاصی از گلبول‌های سفید درگیر و مرحله بلوغ آن مشخص می‌شود.
تشخیص لوسمی شامل مجموعه‌ای جامع از آزمایش‌ها برای شناسایی نوع و مرحلة بیماری است که درمان هدفمند را تسهیل می‌کند. اینجا در مورد آزمایش‌های تشخیص‌دهنده آن توضیح می‌دهیم:
1. CBC و شمارش افتراقی: شمارش کامل خون (CBC) و شمارش افتراقی آزمایش مهمی برای تشخیص لوسمی هستند و مقدار سلول‌های مختلف خون همچون گلبول‌های قرمز، گلبول‌های سفید و پلاکت‌ها را اندازه‌گیری می‌کنند. مقادیر غیرطبیعی آنها می‌توانند نمایانگر لوسمی یا سایر اختلالات خونی باشند.
2. آسپیراسیون/بیوپسی مغز استخوان: شامل برداشتن مقدار کمی از بافت مغز استخوان، معمولاً از استخوان لگن، برای بررسی زیر میکروسکوپ است که به شناسایی سلول‌های لوسمیک و تعیین نوع آن کمک می‌کند.
3. آنالیز مایع مغزی-نخاعی (CSF): این آزمایش با نام lumbar puncture یا spinal tap نیز شناخته می‌شود و سلول‌های سرطان خون را در مایع مغزی نخاعی اطراف مغز و نخاع بررسی می‌کند و مخصوصاً در ارزیابی اینکه آیا لوسمی بر سیستم عصبی تأثیر گذاشته یا خیر، مهم است.
4. ایمونو فنوتایپینگ یا فنوتایپینگ: این آزمایش پروتئین های سطحی سلول ها را برای شناسایی نوع لوسمی آنالیز می‌کند و برای طبقه بندی لوسمی به انواع خاص بسیار مهم است و ایجاد درمانِ شخصی تر را ممکن می سازد.
5. سیتوژنتیک و هیبریداسیون فلورسنت درجا (FISH): سیتوژنتیک کروموزوم های سلول‌های نمونه های خون، مغز استخوان یا غدد لنفاوی را از نظر ناهنجاری آنالیز می‌کند. FISH آزمایش سیتوژنتیکی دقیق تری است که از رنگ های فلورسنت برای مشخص کردن ژن های خاص یا قطعات کروموزومی استفاده می‌کند. انجام این آزمایش‌ها برای شناسایی ناهنجاری های ژنتیکی مرتبط با انواع مختلف لوسمی ضروری هستند.
6. واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR): یک تکنیک بسیار حساس است که برای تکثیر قطعات DNA یا RNA در نمونه استفاده می‌شود و می تواند تغییرات ژنتیکی خاص و بازآرایی های مرتبط با لوسمی را، حتی زمانی که در مقادیر بسیار کم وجود دارد، تشخیص دهد.
7. آزمایش‌های اختصاصی ژنی: این آزمایش‌ها جهش‌های ژنتیکی خاص یا بازآرایی‌های مرتبط با انواع مختلف لوسمی را شناسایی می‌کنند، مانند:
– لوسمی پرو میلوسیتیک حاد (PML-RARA): با جابه‌جایی t(15;17) (q22;q12) مشخص می‌شود.
– لوسمی میلوسیتیک حاد (AML1-ETO): مرتبط با t(8;21) (q22;q22) و inv(16) (p13;q22).
– لوسمی لنفوبلاستیک حاد B (TEL-AML1): با t(12;21) (p13;q22) مشخص می‌شود.
– نئوپلاسم پرولیفراتیو میلوئیدی همراه با ائوزینوفیلی (FIP1L1-PDGFRA): مرتبط با حذف del(4q12) است.
– لوسمی میلوسیتیک مزمن (CML, BCR-ABL): با جابه‌جایی t(9;22) (q34;q11) مشخص می‌شود که به کروموزوم فیلادلفیا معروف است.
این آزمایشات نه‌تنها در تشخیص لوسمی بلکه در تعیین نوع فرعی آن که برای انتخاب مؤثرترین روش درمانی ضروری است، اهمیت دارند.