آزمایشگاه تشخیص طبی بصیر

7-Dehydrocholestrol Test
Smith-Lemli-Opitz Syndrome Test
آزمایش معمولاً بلافاصله انجام می‌شود
در یخچال یا فیریز شده
بیمار باید حداقل 8 تا 12 ساعت ناشتا باشد و از مصرف داروها، مکمل‌های غذایی، الکل و کافئین خودداری کند و همچنین فعالیت بدنی سنگین نداشته باشد. مصرف آب کافی داشته و مشاوره با پزشک در مورد بیماری‌های خاص انجام شود.
نمونه‌های همولیز شده یا به‌درستی برچسب‌گذاری نشده، نمونه‌هایی که بیش از حد حرارت ببینند یا منجمد و دوباره ذوب شوند.
در دمای 4 درجه سانتی‌گراد و اگر لازم است برای مدت طولانی‌تری نگهداری شوند، باید منجمد شوند.
محدوده‌ی نرمال برای سطح 7-دهیدروکلسترول معمولاً کمتر از 0.1 میلی‌گرم در دسی‌لیتر است، اما این مقدار ممکن است بسته به آزمایشگاه متفاوت باشد.
این آزمایش با روش‌های کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا (HPLC) یا کروماتوگرافی گازی (GC) و طیف‌سنجی جرمی (MS) انجام می‌شود.
این آزمایش برای تشخیص سندرم اسمیت-لملی-اوپیتز (Smith-Lemli-Opitz Syndrome) و برخی دیگر از اختلالات متابولیک و ژنتیکی که موجب نقص در تولید کلسترول می‌شوند، تجویز می‌گردد.