آزمایشگاه تشخیص طبی بصیر

Acylcarnitine Profile Test
Acylcarnitine Profile
Acylcarnitine Quantitative Profile, Plasma, Carnitine Esters
پلاسما
0.5 میلی‌لیتر
بیوشیمی
آزمایش معمولاً بلافاصله انجام می‌شود
بیمار باید آزمایشگاه را از تمامی داروها و مکمل‌های مصرفی مطلع کند. ناشتایی معمولاً لازم نیست مگر اینکه پزشک دستور خاصی داده باشد.
نمونه گیری نادرست نمونه های با شرایط جابجایی نامناسب
یک هفته در یخچال 2- 8 درجه. 30 روز در فریزر
محدوده نرمال برای کارنیتین‌های مختلف متفاوت است و بر اساس سن بیمار نیز تغییر می‌کند. به عنوان مثال، محدوده نرمال برای استیل‌کارنیتین (C2) در افراد بالای 8 سال 2.00-17.83 نانومول در میلی‌لیتر است. سایر محدوده‌های نرمال برای کارنیتین‌های مختلف نیز بر اساس نوع و سن بیمار متفاوت است
Tandem mass spectrometry: در این روش، کارنیتین‌های متصل به اسیدهای چرب از نمونه خون استخراج شده و سپس با استفاده از طیف‌سنجی جرمی آنالیز می‌شوند
آزمایش خونی است که برای شناسایی اختلالات ژنتیکی مرتبط با اکسیداسیون اسیدهای چرب و برخی از اسیدوری‌های آلی (Organic Acidurias) تجویز می‌شود. این آزمایش برای تشخیص نقص‌های آنزیمی که منجر به تجمع کارنیتین‌های متصل به اسیدهای چرب در خون می‌شوند، انجام می‌شود.