آمنیوسنتز شامل برداشتن مقدار کمی مایع آمنیوتیک از کیسه آمنیوتیک اطراف جنین در حال رشد در دوران بارداری است. این آزمایش برای تشخیص قبل از تولد و ارزیابی سلامت و ویژگی های ژنتیکی جنین در حال رشد تجویز می شود. این روش برای تشخیص یا ارزیابی بیماری‌های مختلف از جمله موارد زیرانجام می شود: ناهنجاری های ژنتیکی: یکی از اهداف اولیه آمنیوسنتز، تشخیص اختلالات ژنتیکی یا ناهنجاری های کروموزومی در جنین است که شامل بیماری‌هایی مانند سندرم داون (تریزومی ۲۱)، سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) و سندرم پاتو (تریزومی ۱۳) هستند. نقص لوله عصبی: آمنیوسنتز می تواند نواقص لوله عصبی همچون اسپینا بیفیدا و آنسفالی را تشخیص دهد. بلوغ ریه: در برخی موارد آمنیوسنتز برای ارزیابی بلوغ ریه های جنین انجام می شود، مخصوصاً زمانی که به دلیل عوارض خاصی نیاز به زایمان زودرس باشد. عفونت ها: مایع آمنیوتیک را می توان برای تشخیص عفونتهایی همچون عفونت های جنینی با ویروس هایی مانند سیتومگالوویروس (CMV) یا توکسوپلاسموز آزمایش کرد. حساسیت Rh: در مواردی که مادر Rh منفی و پدر Rh مثبت است، می توان از آمنیوسنتز برای تشخیص اینکه آیا جنین Rh مثبت و در معرض خطر حساسیت Rh است یا خیر، انجام داد. به طور کلی آمنیوسنتز ایمن و بسیار دقیق است اما خطراتی از جمله خطر عفونت، نشت مایع آمنیوتیک و به ندرت سقط جنین را به همراه دارد. تصمیم برای انجام آمنیوسنتز باید پس از بررسی دقیق، با مشورت پزشک متخصص گرفته شود. آمنیوسنتز معمولاً بین هفته های ۱۵ و ۲۰ بارداری انجام می شود، اما زمان بندی انجام آن می‌تواند بسته به نوع علائم بالینی متفاوت باشد. نتایج آمنیوسنتز اطلاعات مهمی را برای تصمیم گیری آگاهانه در مورد ادامه بارداری و مداخلات دیگر ارائه دهد.