آزمایشگاه تشخیص طبی بصیر

BCR-ABL(210_190)
خون EDTAدار_۵ویال
مولکولی
نمونه باید هر چه سریع‌تر آزمایش شود، ترجیحاً ظرف چند ساعت پس از جمع‌آوری.
1. جمع آوری نمونه: نمونه خون از بیمار جمع آوری می شود. 2. جداسازی گلبول های سفید: نمونه خون جمع آوری شده برای جداسازی گلبول های سفید پردازش می شود، زیرا ماده ژنتیکی (DNA یا RNA) مورد نظر در این سلول ها وجود دارد. 3. استخراج DNA یا RNA: بسته به روش آزمایش آزمایشگاهی، از گلبول های سفید استخراج می شود. این ماده ژنتیکی حاوی اطلاعات مورد نیاز برای انجام آزمایش BCR-ABL1 است. 4. RT-PCR: رایج ترین روشی که برای تست BCR-ABL1 استفاده می شود این تکنیک RNA را به DNA مکمل (cDNA) تبدیل می کند و سپس نواحی خاصی از ژن های BCR و ABL1 را تکثیر می کند. این فرآیند تکثیر، تشخیص هر گونه فیوژن غیر طبیعی ژن را آسان تر می کند. 5. کمی سازی و آنالیز: قطعات DNA تکثیر شده با استفاده از تجهیزات تخصصی که میزان فلورسانس ساطع شده در طول فرآیند PCR را اندازه گیری می کند، کمی سازی می شوند. این کمی سازی امکان تشخیص مقدار بیان ژن BCR-ABL1 مرتبط با یک ژن رفرنس را فراهم می کند. 6. تفسیر: نتایج معمولاً به صورت یک نسبت گزارش می شوند که به مقدار رونوشت BCR-ABL1 یا نسبت BCR-ABL1/ABL1 معروف است. این نسبت نشان دهنده نسبت BCR-ABL1 به یک ژن رفرنس (ABL1) است و برای پیگیری پاسخ به درمان و پیشرفت بیماری استفاده می شود. نسبت کمتر معمولاً با پاسخ درمانی بهتر همراه است. 7. پیگیری: معمولاً این آزمایش در فواصل زمانی منظم تکرار می شود تا تغییرات نسبت BCR-ABL1/ABL1 در طول زمان بررسی شود.
آزمایش BCR-ABL1، به ویژه واریانت 190-210، نوعی آزمایش ژنتیکی است که برای تشخیص و پیگیری انواع خاصی از لوسمی، به ویژه لوسمی میلوئید مزمن (CML) استفاده می شود. این آزمایش یک ژن فیوژن بین ژن BCR (breakpoint cluster region) در کروموزوم ۲۲ و ژن ABL1 (Abelson murine leukemia viral oncogene homolog 1) را در کروموزوم ۹ تشخیص می دهد. این ژن فیوژن با تشکیل CML ارتباط دارد.