آزمایش تشخیص جهش JAK2 برای کمک به تشخیص اختلالات مغز استخوان که باعث تولید بیش از حد سلول‌های خونی می‌شود، انجام می‌گردد. این اختلالات به نام نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو (MPNs) شناخته می‌شوند. جهش‌های JAK2، از جمله جهش V617F و جهش‌های exon 12، برای تشخیص PV (پلی‌سیتمی ورا) مورد استفاده قرار می‌گیرند. همچنین، جهش‌های ژن‌های CALR و MPL در افراد مبتلا به بیماری‌های میلوپرولیفراتیو دیگر مشاهده می‌شوند.