آزمایشگاه تشخیص طبی بصیر

PKU Panel Test
آزمایش پانل PKU
خون کامل
هورمون شناسی
آزمایش بلافاصله انجام می‌شود
در دمای ۸-۲درجه
شرایط خاصی ندارد
هموایز، کدورت ،لیمپیک
۳روز در ۸-۲درجه ،مدت طولانی تر در ۲۰-
1. کد لوئینک برای آزمایش کیفی کلرید فریک برای غربالگری بیماری‌های متابولیک ژنتیکی از جمله PKU: 800255000 2. کد لوئینک برای بررسی بیماری PKU با روش تعیین توالی کل ژن (پدر به همراه فرزند): 428102200 3. کد لوئینک برای بررسی بیماری PKU با روش تعیین توالی کل ژن (مادر به همراه فرزند): 438102222 4. کد لوئینک برای اندازه‌گیری کمی فنیل‌آلانین در سرم یا پلاسما به روش HPLC: 801276600 5. کد لوئینک برای اندازه‌گیری کمی فنیل‌آلانین در ادرار به روش HPLC: 801276720 6. کد لوئینک برای اندازه‌گیری همزمان تیرزین و فنیل‌آلانین در سرم یا پلاسما به روش HPLC: 801182000 7. کد لوئینک برای اندازه‌گیری همزمان تیرزین و فنیل‌آلانین در ادرار به روش HPLC: 801183000
محدوده طبیعی سطح فنیل آلانین در خون برای کودکان زیر ۱۲ سال بین ۱۲۰ تا ۳۶۰ میکرومول بر لیتر و برای افراد بالای ۱۲ سال بین ۱۲۰ تا ۶۰۰ میکرومول بر لیتر است​
روش‌های مختلفی برای انجام این آزمایش وجود دارد، مانند Guthrie bacterial inhibition assay، automated fluorometric assay، و tandem mass spectrometry​​.
این آزمایش معمولاً برای غربالگری نوزادان به منظور تشخیص بیماری فنیل کتونوری انجام می‌شود. PKU یک بیماری ژنتیکی است که در آن بدن قادر به تجزیه آمینواسید فنیل آلانین (Phenylalanine) نیست که باعث انباشته شدن سموم در بدن شده و در صورت عدم درمان، موجب آسیب جدی مغز و سایر اندام‌ها می‌شود.