نمونه خون از زن باردار معمولاً بین هفته های ۱۵ تا ۲۰ بارداری گرفته می شود. در برخی موارد، سونوگرافی ان تی نیز برای سنجش ضخامت مایع پشت گردن جنین انجام شود که مارکری برای تشخیص ناهنجاریهای کروموزومی است. نمونه خون مادر برای سنجش مقادیر AFP، hCG و استریول آنالیز می شود. نتایج تست معمولاً با سن مادر و سایر فاکتورها برای ارزیابی خطر سندرم داون، تریزومی ۱۸ و نقص لوله عصبی ترکیب میشوند. نتایج آزمایش نشان میدهند جنین در معرض خطر بالاتر یا کمتری نسبت به ناهنجاری های خاص است یا خیر. نتیجهای که خطر بالاتر را نشان دهد، تشخیص قطعی نیست و انجام آزمایش های تشخیصی بیشتری مانند آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) برای تأیید لازم هستند.