آزمایشگاه تشخیص طبی بصیر

Very Long chain & Branched chain Fatty Acids
تست اسیدهای چرب بسیار بلند زنجیر و شاخه دار
خون EDTA دار
بیوشیمی
شرایط خاصی ندارد
لخته شدن،عدم ارسال به موقع
۲ تا ۸ درجه سانتی‌گراد تا چند روز
C22:0 (Docosanoic Acid): ≤ 96.3 nmol/mL C24:0 (Tetracosanoic Acid): ≤ 91.4 nmol/mL C26:0 (Hexacosanoic Acid): ≤ 1.30 nmol/mL C24:0/C22:0 Ratio: ≤ 1.39 C26:0/C22:0 Ratio: ≤ 0.023 Pristanic Acid: 0-4 months: ≤ 0.60 nmol/mL 5-8 months: ≤ 0.84 nmol/mL 9-12 months: ≤ 0.77 nmol/mL 13-23 months: ≤ 1.47 nmol/mL ≥ 24 months: ≤ 2.98 nmol/mL Phytanic Acid: 0-4 months: ≤ 5.28 nmol/mL 5-8 months: ≤ 5.70 nmol/mL 9-12 months: ≤ 4.40 nmol/mL 13-23 months: ≤ 8.62 nmol/mL ≥ 24 months: ≤ 9.88 nmol/mL Pristanic/Phytanic Acid Ratio: 0-4 months: ≤ 0.35 5-8 months: ≤ 0.28 9-12 months: ≤ 0.23 13-23 months: ≤ 0.24 ≥ 24 months: ≤ 0.39
خون در لوله حاوی ماده ضد انعقاد گرفته می‌شود.پلاسما که بخش مایع خون و حاوی اسیدهای چرب است، پردازش می شود. اسیدهای چرب با استفاده از روش‌های شیمیایی مختلف از پلاسما استخراج می‌شوند. اسیدهای چرب استخراج شده با استفاده از تکنیکی به نام کروماتوگرافی گازی- طیف سنجی جرمی (GC-MS) آنالیز می شوند. این روش آنالیز امکان جداسازی و تعیین کمیت دقیق اسیدهای چرب مجزا در نمونه را فراهم می کند.
آزمایش اسیدهای چرب بسیار بلند زنجیر و شاخه دار تستی تشخیصی است که برای ارزیابی مقدار اسیدهای چرب خاص در نمونه های بیولوژیک، معمولا در خون یا پلاسما انجام می شود. این اسیدهای چرب که با نام های VLCFA (اسیدهای چرب بسیار بلند زنجیر) و BCFA (اسیدهای چرب شاخه دار) شناخته می شوند، برای فرآیندهای مختلف سلولی، مخصوصاً متابولیسم لیپیدها و تولید انرژی، ضروری هستند. این آزمایش در مواردی انجام می شود که مشکوک به اختلالات متابولیکی خاص، مخصوصاً آنهایی که مربوط به اختلالات پراکسیزومی باشد، انجام می شود. پراکسی زوم ها اندامک های درون سلولی هستند که در میان عملکردهای دیگر نقش مهمی در تجزیه اسیدهای چرب دارند. اختلال عملکرد پراکسیزوم می تواند باعث تجمع VLCFA و BCFA در بدن شود که نمایانگر اختلالات پراکسی زومی است. برخی از بیماری‌هایی که می‌توانند باعث افزایش غیر طبیعی VLCFA و BCFA شود عبارتند از: آدرنولوکودیستروفی وابسته به X (X-ALD): یک اختلال متابولیک ارثی است که باعث تجمع VLCFAها، مخصوصاً اسید هگزاکوزانوئیک (C26:0) می شود. اختلالات طیف زلوگر: گروهی از اختلالات ژنتیکی نادر که بر عملکرد پراکسی زوم تأثیر گذاشته و باعث تجمع VLCFA و BCFA می‌شوند. بیماری رفسام: یک اختلال ارثی نادر که باعث تجمع اسید فیتانیک، یک اسید چرب شاخه‌دار می‌شود. تست VLCFAs & BCFAs با ارزیابی مقدار اسیدهای چرب خاص در خون بیمار به تشخیص این اختلالات و سایر اختلالات پراکسی‌زومی کمک می‌کند.