لیست تست‌ها: Transferrin saturation test, ferritin test, liver panel test, liver biopsy, genetic test (mutation in HFE gene)
توضیحات:
هموکروماتوز یک اختلال ژنتیکی است که با جذب و تجمع بیش از حد آهن در بدن مشخص می‌شود که می‌تواند باعث آسیب‌دیدن اندام‌های مختلف مانند کبد، پانکراس، قلب و مفاصل شود و در صورت عدم درمان، می‌تواند باعث بروز عوارض جدی همچون سیروز کبدی، دیابت و نارسایی قلبی شود.
تست‌های تشخیصی هموکروماتوز
آزمایش اشباع ترانسفرین
این آزمایش میزان آهن متصل به ترانسفرین را اندازه‌گیری می‌کند که پروتئینی است که آهن را در خون حمل می‌کند. مقدار بالای اشباع ترانسفرین نشان‌دهنده افزایش مقدار آهن در بدن است. این آزمایش معمولاً با نمونه خون انجام می‌شود.
آزمایش فریتین
فریتین پروتئینی است که آهن را در سلول‌ها ذخیره می‌کند. اندازه‌گیری مقدار آن در خون می‌تواند به ارزیابی ذخایر آهن بدن کمک کند. افزایش مقدار فریتین نشان‌دهنده اضافه‌بار آهن است و مانند آزمایش اشباع ترانسفرین، با نمونه خون انجام می‌گردد.
آزمایش پانل کبد
یک آزمایش پانل کبد که با نام تست‌های عملکرد کبد نیز شناخته می‌شود، سلامت و عملکرد کبد را ارزیابی می‌کند. این پانل معمولاً شامل آزمایش‌هایی برای آنزیم‌هایی مانند آلانین آمینوترانسفراز (ALT) و آسپارتات آمینوترانسفراز (AST) و همچنین اندازه‌گیری مقدار بیلی‌روبین و آلبومین است. در هموکروماتوز، آنزیم‌های کبدی می‌توانند به دلیل آسیب کبدی ناشی از تجمع آهن افزایش یابند.
بیوپسی کبد
بیوپسی کبد گرفتن نمونه کوچکی از بافت کبد، معمولاً از طریق سوزن، برای بررسی زیر میکروسکوپ است. این روش به ارزیابی میزان آسیب کبدی ناشی از اضافه‌بار آهن می‌پردازد و می‌تواند وجود فیبروز یا سیروز را مشخص کند.
آزمایش ژنتیک (جهش در ژن HFE)
آزمایش ژنتیک برای شناسایی جهش در ژن HFE که نقش مهمی در تنظیم جذب آهن دارد، انجام می‌شود. شایع‌ترین جهش‌های مرتبط با هموکروماتوز، C282Y و H63D هستند. آزمایش با نمونه‌ای از DNA، معمولاً با نمونه خون یا سواب باکال، و آنالیز آن برای تشخیص انواع ژنتیکی خاص مرتبط با هموکروماتوز انجام می‌شود.