غربالگری جنین

ابتدا توضیحات مختصری در مورد بیماری‌هایی ارائه می‌کنیم که در غربالگری جنین تحت بررسی قرار می‌گیرند، سپس نکات مهمی را در مورد مراحل و شرایط غربالگری یادآوری می‌کنیم. خواندن این متن اطلاعات مفیدی در زمینه غربالگری جنین به والدین باردار ارائه خواهد داد.

نقص لوله عصبی (NTDs)

بیماری مادرزادی است که شامل رشد ناقص لوله عصبی است که در نهایت به مغز و نخاع تبدیل می‌گردد. غربالگری جنین یک روش ضروری برای تشخیص این نواقص در دوران بارداری است. تکنیک‌ها و مارکرهای بیوشیمیایی مختلفی را می‌توان برای ارزیابی خطر NTDs به کار گرفت. تشخیص NTDs اغلب از طریق ترکیبی از غربالگری سرم مادر، تصویربرداری سونوگرافی دقیق، و گاهی آزمایش های دیگر مانند آمنیوسنتز یا MRI انجام می شود. اینجا توضیحات کلی در مورد تکنیک‌ها و مارکرها بیان می‌کنیم:

تکنیک‌های مورداستفاده برای غربالگری NTDs

• آمنیوسنتز: روشی که در آن مقدار کمی مایع آمنیوتیک (مایع اطراف جنین)، برای آنالیز استخراج می‌شود. آزمایش‌های ژنتیکی و بیوشیمیایی را می‌توان بر روی سلول‌ها و مواد موجود در مایع آمنیوتیک انجام داد.
  آمنیوسنتز روش اولیه برای تشخیص NTDs نیست. آمنیوسنتز می تواند به روش های زیر به تشخیص NTDs کمک کند:

۱. اندازه گیری آلفا فتوپروتئین (AFP):  یکی از مارکرهای مهم برای NTDs است. افزایش مقدار AFP در سرم مادر می تواند نمایانگر افزایش خطر NTDs باشد. هنگامی که آمنیوسنتز انجام می شود، مقدار AFP را می توان در مایع آمنیوتیک نیز اندازه گیری کرد. مقدار غیر طبیعی AFP در مایع آمنیوتیک می تواند شواهد بیشتری از NTDs ارائه دهد.

۲. تأیید یافته های سونوگرافی: اگر سونوگرافی نشانه هایی از نقص لوله عصبی را نشان داد، می توان از آمنیوسنتز برای تایید تشخیص استفاده کرد. وجود مارکرهای خاص در مایع آمنیوتیک می‌تواند شک ناشی از یافته‌های سونوگرافی را تایید کند.

۳. آنالیز کروموزومی: آمنیوسنتز برای تشخیص NTDs استفاده نمی شود، اما می تواند اطلاعاتی در مورد کروموزوم های جنین ارائه دهد. برخی از ناهنجاری های کروموزومی می توانند با NTDs یا بیماری‌های مشابه مرتبط باشند و آمنیوسنتز می تواند به تشخیص این ناهنجاری ها کمک کند.

توجه داشته باشید که آمنیوسنتز یک روش تهاجمی است و کمی خطر عفونت، نشت مایع آمنیوتیک و آسیب به جنین را به همراه دارد. بنابراین، معمولاً زمانی توصیه می شود که نگرانی های خاصی در مورد سلامت جنین، پیشینه ژنتیکی یا ناهنجاری های ساختاری وجود داشته باشد.

• نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (Chorionic Villus Sampling یا CVS): شامل گرفتن نمونه کوچکی از بافت جفت (پرزهای کوریونی) برای آزمایش ژنتیکی است. می‌تواند اطلاعاتی در مورد ساختار ژنتیکی جنین ارائه دهد. CVS معمولا بین هفته های 10 و 13 بارداری انجام می شود. CVS روش اولیه برای تشخیص NTDs و مستقیما با رشد ساختار لوله عصبی مرتبط نیست.
• سونوگرافی: تکنیک تصویربرداری غیرتهاجمی که از امواج صوتی برای ایجاد تصاویری از جنین استفاده می‌کند. سونوگرافی دقیق می تواند ناهنجاری های فیزیکی در مغز و ستون فقرات جنین از جمله NTDs را نشان دهد.
• تست بر روی سرم مادر: آزمایش سرم مادر می‌تواند مارکرهای مختلفی را اندازه‌گیری و اطلاعاتی درمورد سلامت و رشد جنین ارائه می‌دهد. یکی از مارکرهای کلیدی مورد استفاده در غربالگری NTDs آلفا فتوپروتئین است. AFP پروتئینی است که توسط جنین در حال رشد تولید می شود و در مایع آمنیوتیک و خون مادر وجود دارد. افزایش سطح AFP در سرم مادر می تواند نشان دهنده خطر بالاتر ابتلا به برخی NTDها، به ویژه نقص لوله عصبی باز مانند اسپینا بیفیدا باشد. در این موارد، لوله عصبی در مراحل اولیه رشد به درستی بسته نمی شود. اندازه گیری استیل کولین استراز (AchE) نیز همراه با AFP می تواند به بهبود دقت غربالگری NTDs کمک کند.

AFP (آلفا فتوپروتئین)

AFP پروتئینی است که توسط جنین تولید می‌شود و در جریان خون مادر وجود دارد. مقادیر بالای AFP در سرم مادر یا مایع آمنیوتیک می‌تواند نمایانگر نقص لوله عصبی یا سایر ناهنجاری‌ها باشد. مقادیر پایین نیز می‌تواند با سندرم داون مرتبط باشد.

fBhCG (گنادوتروپین جفتی بتا انسانی آزاد)

fBhCG هورمونی است که توسط جفت تولید می‌شود. مقادیر غیرطبیعی fBhCG می‌تواند با برخی اختلالات ژنتیکی و ناهنجاری‌های کروموزومی مرتبط باشد. مقدار fBhCG مستقیماً برای تشخیص NTDs استفاده نمی شود. افزایش مقدار fBhCG ممکن است با افزایش خطر NTDs همراه باشد، مخصوصاً نقص لوله عصبی باز مانند اسپینا بیفیدا. با این حال، توجه به این نکته مهم است که افزایش مقدار fBhCG به خودی خود تشخیص قطعی NTDs نیست.

PAPP-A (پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری -A)

PAPP-A پروتئینی است که توسط جفت تولید می‌شود. مقادیر غیرطبیعی PAPP-A می‌تواند نشان‌دهنده ناهنجاری‌های کروموزومی از جمله سندرم داون باشد. مقدار PAPP-A مستقیماً برای تشخیص NTDs استفاده نمی شود. مقدارآن باید همراه با سایر مارکرهایی که تا الان گفتیم در نظر گرفته شود. مقادیر غیر طبیعی PAPP-A می‌تواند با افزایش خطر نقص لوله عصبی باز مانند اسپینا بیفیدا باشد.

uE3 (استریول غیرکونژوگه)

uE3 هورمونی است که توسط جفت و کبد جنین تولید می‌شود. مقادیر غیرطبیعی uE3 می‌تواند اطلاعاتی در مورد سلامت جنین و خطر ناهنجاری‌های کروموزومی ارائه دهد. مقدار uE3 مستقیماً برای تشخیص NTDs استفاده نمی شود. مقدارآن باید همراه با سایر مارکرهایی که تا الان گفتیم در نظر گرفته شود. مقادیر غیر طبیعی uE3 می‌تواند با افزایش خطر نقص لوله عصبی باز مانند اسپینا بیفیدا باشد.

تست‌های دو، سه، چهارگانه و مرکب

این‌ها ترکیبی از مارکرهای بیوشیمیایی گفته شده در بالا هستند که برای ارزیابی خطر ناهنجاری‌های کروموزومی و نقص لوله عصبی استفاده می‌شوند.

• تست دوگانه: اغلب AFP و uE3 را برای ارزیابی خطر سندرم داون اندازه‌گیری می‌کند.
• تست سه‌گانه: AFP، fBhCG و uE3 را برای ارزیابی خطر سندرم داون اندازه‌گیری می‌کند.
• تست چهارگانه: AFP، fBhCG ، uE3 و inhibin-A را برای ارزیابی خطر سندرم داون اندازه‌گیری می‌کند.
• تست ترکیبی: مارکرهای مختلفی از جمله PAPP-A و ان تی را برای ارزیابی خطر سندرم داون و سایر ناهنجاری‌های کروموزومی اندازه‌گیری می‌کند.

تغییرات این مارکرها نسبت به مقدار مورد انتظارشان می‌تواند نمایانگر خطر بالاتر نقص لوله عصبی و سایر ناهنجاری‌های کروموزومی باشد. اما، توجه به این نکته مهم است که این تست‌ها احتمالات را می‌گویند و روش تشخیصی قطعی نیستند. اگر آزمایش‌های غربالگری خطر بالاتری را نشان دهد، آزمایش‌های تشخیصی بیشتری مانند آزمایش ژنتیکی از طریق آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری پرزهای کوریونی برای تأیید وجود نقص لوله عصبی یا سایر بیماری‌ها توصیه می‌گردد.

سندرم داون

غربالگری جنین برای سندرم داون شامل استفاده از تکنیک‌ها و مارکرهای بیوشیمیایی مختلف برای ارزیابی خطر ابتلای جنین به این بیماری ژنتیکی است. سندرم داون به علت وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 رخ می‌دهد. آزمایش‌های غربالگری برای شناسایی حاملگی‌های در معرض خطر طراحی شده‌اند، اما تشخیص قطعی معمولاً به آزمایش‌های تابیدی بیشتری مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی نیاز دارد. اینجا چگونگی ارتباط فاکتورها و آزمایش‌های مرتبط با غربالگری سندرم داون را می‌گوییم:

• تکنیک‌های مورداستفاده برای غربالگری جنین
• آمنیوسنتز: همان‌طور که قبلاً توضیح داده شد، این روش شامل استخراج مقدار کمی از مایع آمنیوتیک برای آنالیز ژنتیکی است. آنالیز کروموزوم می‌تواند وجود یک کروموزوم اضافی 21 را تشخیص دهد.
• نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (Chorionic Villus Sampling یا CVS): CVS می‌تواند اطلاعات ژنتیکی در مورد ترکیب کروموزومی جنین از جمله وجود یک کروموزوم اضافی 21 ارائه دهد.
• سونوگرافی: سونوگرافی یک روش تشخیصی مستقیم نیست، اما می‌تواند به شناسایی مارکرهای فیزیکی مرتبط با سندرم داون، مانند افزایش ان تی کمک کند.
• آزمایش بر روی سرم مادر: آزمایش سرم مادر می‌تواند مارکرهای مختلفی را که خطر ابتلا به سندرم داون را نشان می‌دهد، اندازه‌گیری کند. توجه کنید که نتایج غربالگری سرم مادر، تشخیص سندرم داون را قطعی نمی کند. این آزمایش ارزیابی خطر می کند که به مراحل تشخیصی بیشتر کمک می نماید. تمام فاکتورهایی که برای بیماری‌های قبلی گفته شد از جمله بررسی مقدار PAPP-A ،fBhCG ، uE3 و غیره برای سندروم داون نیز بررسی می‌شوند. خانم‌های باردار باید نتایج را با پزشک خود در میان بگذارند و در صورت لزوم، آزمایش های دیگری را نیز در نظر بگیرند.
• AFP (آلفا فتوپروتئین)

مقادیر AFP ممکن است در حاملگی‌های مبتلا به سندرم داون کمتر از حد انتظار باشد. معمولاً AFP با نقص لوله عصبی مرتبط است، اما مقادیر AFP در کنار سایر مارکرها در نظر گرفته می‌شود.

• fBhCG(گنادوتروپین جفتی بتا انسانی آزاد)

مقادیر بالای fBhCG و inhibin-A (که به‌صراحت ذکر نشده؛ اما مرتبط است) معمولاً در حاملگی‌های مبتلا به سندرم داون دیده می‌شود. این هورمون توسط جفت تولید می‌شود و افزایش مقدار آن می‌تواند نشان‌دهنده افزایش خطر سندرم داون باشد.

• PAPP-A (پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری -A)

مقادیر پایین PAPP-A با افزایش خطر ابتلا به سندرم داون مرتبط است. معمولاً PAPP-A در حاملگی‌هایی که تحت‌تأثیر این بیماری قرار دارند، کاهش می‌یابد.

• uE3 (استریول غیرکونژوگه)

مقادیر پایین uE3 در سرم مادر می‌تواند نشانه‌ای از سندرم داون باشد. این هورمون توسط جفت تولید می‌شود و مقدار آن در این حاملگی‌ها کاهش یابد.

• تست‌های دو، سه، چهارگانه و مرکب

ترکیب این مارکرها برای ارزیابی خطر ابتلا به سندرم داون استفاده می‌شود.

• تست دوگانه: AFP و fBhCG را اندازه‌گیری می‌کند.
• تست سه‌گانه: AFP، fBhCG و uE3 را اندازه‌گیری می‌کند.
• تست چهارگانه: AFP، fBhCG ، uE3 و inhibin-A را اندازه‌گیری می‌کند.
• تست مرکب: مارکرهای مختلف از جمله PAPP-A و ان تی را اندازه‌گیری می‌کند.

درک این نکته مهم است که این مارکرها و آزمایش‌ها احتمالات را می‌گویند، نه تشخیص قطعی. نتایج مثبت تست‌های غربالگری نشان‌دهنده افزایش خطر است؛ اما وجود سندرم داون را تأیید نمی‌کند. اگر غربالگری خطر بالا را نشان دهد، آزمایش‌های تشخیصی بیشتری مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی برای تأیید تشخیص انجام می‌شود. همچنین مهم است که والدین در مورد مزایا، معایب و خطرات احتمالی این آزمایش‌ها با پزشک خود صحبت کنند تا تصمیمات آگاهانه‌ای در مورد ادامه بارداری خود بگیرند.

سندرم ادواردز

غربالگری جنین برای سندرم ادواردز که به نام تریزومی 18 نیز شناخته می‌شود، شامل استفاده از تکنیک‌ها و مارکرهای بیوشیمیایی مختلف برای ارزیابی خطر ابتلای جنین به این بیماری ژنتیکی است. سندرم ادواردز به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 18 ایجاد می‌شود. این سندرم با ناهنجاری‌های رشدی شدیدی همراه است و معمولاً بیمار عمر طولانی ندارد. هدف آزمایش‌های غربالگری شناسایی حاملگی‌هایی است که در معرض خطر بالاتر سندرم ادواردز قرار دارند، اما تشخیص قطعی نیاز به آزمایش‌های تأییدی مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی دارد. اینجا چگونگی ارتباط فاکتورها و آزمایش‌های مرتبط با غربالگری سندرم ادواردز را می‌گوییم:

• تکنیک‌های مورداستفاده برای غربالگری جنین
• آمنیوسنتز: این روش شامل استخراج مقدار کمی مایع آمنیوتیک برای آنالیز ژنتیکی است. آنالیز کروموزوم می‌تواند وجود یک کروموزوم 18 اضافی را تشخیص دهد که نشان‌دهنده سندرم ادواردز است.
• نمونه‌برداری از پرز کوریونی (Corionic Villus Sampling یا CVS): CVS می‌تواند اطلاعات ژنتیکی در مورد ترکیب کروموزومی جنین، از جمله وجود یک کروموزوم اضافی 18 ارائه دهد.
• سونوگرافی: می‌تواند به شناسایی مارکرهای فیزیکی مرتبط با سندرم ادواردز، مانند ناهنجاری‌های ساختاری قلب، مغز و سایر اندام‌ها کمک کند.
• تست بر روی سرم مادر: آزمایش سرم مادر می‌تواند مارکرهای مختلفی را که خطر ابتلا به سندرم ادواردز را نشان می‌دهد، اندازه‌گیری کند. تمام مارکرهای گفته شده در سرم مادر برای بیماری‌های قبلی در مورد این سندروم نیز صادق است.

• AFP (آلفا فتوپروتئین)

معمولاً افزایش مقدار AFP در حاملگی‌های تحت‌تأثیر نقص لوله عصبی دیده می‌شود، اما AFP با سندرم ادواردز مرتبط نیست. مقدار AFP مارکر اولیه برای این بیماری نیست.

• fBhCG (گنادوتروپین جفتی بتا انسانی آزاد)

مقادیر بالای fBhCG با افزایش خطر ابتلا به سندرم ادواردز مرتبط است. این هورمون توسط جفت تولید می‌شود و مقدار آن ممکن است در این حاملگی‌ها بیشتر باشد.

• PAPP-A (پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری -A)

مقادیر پایین PAPP-A با افزایش خطر ابتلا به سندرم ادواردز مرتبط است. مشابه سندرم داون، مقادیر پایین‌تر PAPP-A اغلب در حاملگی‌های مبتلا به این بیماری دیده می‌شود.

• uE3 (استریول غیرکونژوگه)

مقادیر پایین uE3 در سرم مادر نیز می‌تواند نشان‌دهنده افزایش خطر ابتلا به سندرم ادواردز باشد. درست مانند سندرم داون، کاهش مقادیر این هورمون ممکن است در این حاملگی‌ها مشاهده شود.

• تست‌های دو، سه، چهارگانه و مرکب

این ترکیب مارکرها برای ارزیابی خطر ناهنجاری‌های کروموزومی از جمله سندرم ادواردز استفاده می‌شود.

• تست دوگانه: fBhCG و PAPP-A را اندازه‌گیری می‌کند.
• تست سه‌گانه: AFP، fBhCG و uE3 را اندازه‌گیری می‌کند.
• تست چهارگانه: AFP، fBhCG ، uE3 و inhibin-A را اندازه‌گیری می‌کند.
• تست ترکیبی: مارکرهای مختلف از جمله PAPP-A و ان تی را اندازه‌گیری می‌کند.

همانند سندرم داون، مهم است که به‌خاطر داشته باشید که این مارکرها و آزمایش‌ها احتمالات را می‌گویند، نه تشخیص قطعی. نتایج مثبت تست‌های غربالگری نشان‌دهنده افزایش خطر است، اما وجود سندرم ادواردز را تأیید نمی‌کند. تست‌های تشخیصی بیشتری مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی برای تأیید تشخیص موردنیاز است. مشاوره با پزشک برای تصمیم‌گیری آگاهانه در ادامه بارداری ضروری است.

سندرم اسمیت لملی اوپیتز (SLOS)

سندرم اسمیت لملی اوپیتز (SLOS) یک اختلال ژنتیکی نادر است که با اختلال در سنتز کلسترول و ناهنجاری‌های مختلف رشدی و فیزیکی مشخص می‌شود. برخلاف سندرم داون و سندرم ادواردز، SLOS معمولاً بیماری ای نیست که با آزمایش‌های معمول غربالگری پیش از تولد مشخص شود و معمولاً پس از تولد بر اساس ویژگی‌های بالینی، آزمایش‌های ژنتیکی و آنالیز بیوشیمیایی تشخیص داده می‌شود. به‌این‌ترتیب، مارکرها و آزمایش‌هایی که گفته شد (AFP، fBhCG ، PAPP-A، uE3، و آزمایش‌های ترکیبی) به طور اختصاصی برای غربالگری SLOS استفاده نمی‌شوند. بااین‌حال، اطلاعات کلی در مورد این مارکرها و آزمایش‌ها در غربالگری قبل از تولد می‌گوییم.

• تکنیک‌های مورداستفاده برای غربالگری جنین

آمنیوسنتز: معمولاً برای تشخیص SLOS استفاده نمی‌شود، و به طور بالقوه می‌تواند اطلاعات ژنتیکی در مورد وجود جهش‌های مرتبط با SLOS ارائه دهد.

• نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (نمونه‌برداری پرزهای کوریونی یا CVS): می‌تواند اطلاعاتی در مورد جهش‌های ژنتیکی مرتبط با SLOS ارائه دهد، اما یک روش تشخیصی متداول برای این بیماری نیست.
• سونوگرافی: می‌تواند ناهنجاری‌های فیزیکی مانند برخی از معایب صورت مرتبط با SLOS را تشخیص دهد، اما روش تشخیصی اختصاصی برای این اختلال نیست.
• تست بر روی سرم مادر: آزمایش سرم مادر معمولاً مارکرهای مخصوص SLOS را شامل نمی‌شود.
• تست‌های AFP، fBhCG ، PAPP-A، uE3 و ترکیبی

مارکرهای AFP، fBhCG ، PAPP-A و uE3 عمدتاً در آزمایش‌های ترکیبی مانند آزمایش‌های دوگانه، سه‌گانه و چهارگانه برای ارزیابی خطر ناهنجاری‌های کروموزومی رایج مانند سندرم داون و سندرم ادواردز استفاده می‌شوند. این آزمایش‌ها برای تشخیص اختلالات ژنتیکی مانند SLOS که دارای پروفایل‌های ژنتیکی و بیوشیمیایی مجزا هستند، طراحی نشده‌اند.

به طور خلاصه، SLOS با مارکرها و تست‌هایی که گفتیم غربالگری نمی‌شود. این بیماری بر اساس ویژگی‌های بالینی، آزمایش‌های ژنتیکی و آنالیز بیوشیمیایی اختصاصی این بیماری تشخیص داده می‌شود. اگر بر اساس مشاهدات پیش از تولد یا پس از تولد، کودکی مشکوک به SLOS باشد، آزمایش ژنتیک روش اولیه برای تأیید تشخیص خواهد بود.
آنالیز بیوشیمیایی SLOS معمولاً شامل اندازه‌گیری متابولیت‌های خاص در خون یا سایر نمونه‌های بیولوژیکی برای ارزیابی اختلال در سنتز کلسترول است. این آنالیزها بخشی از غربالگری متداول قبل از تولد نیستند، اما برای تشخیص در مواردی که افراد مشکوک به SLOS هستند، استفاده می‌شوند. برخی از مارکرهای بیوشیمیایی مهم که می‌توانند ارزیابی شوند عبارت‌اند از:

• مقدار کلسترول و ۷-دهیدروکلسترول

مقدار کلسترول معمولاً در افراد مبتلا به SLOS به دلیل اختلال در سنتز آن پایین است. اما معمولاً مقدار ۷-دهیدروکلسترول که پیش‌ساز کلسترول است، افزایش می‌یابد. اندازه‌گیری نسبت کلسترول به ۷-دهیدروکلسترول می‌تواند اطلاعات تشخیصی مهمی را ارائه دهد.

• سایر پروفایل‌های استرول

علاوه بر کلسترول و ۷-دهیدروکلسترول، سایر پیش‌سازهای کلسترول و استرول‌های مرتبط را می‌توان برای تشخیص اختلالات خاص در متابولیسم کلسترول اندازه‌گیری کرد. برخی از این استرول‌ها عبارت‌اند از ۸-دهیدروکلسترول، دسموسترول و لاتوسترول.

• کلستانول

کلستانول یک استرول است که در خون و بافت‌های افراد مبتلا به SLOS تجمع می‌یابد و معمولاً مقدار آن بالا است و می‌تواند به تشخیص ویژگی‌های این اختلال کمک کند.

• پیش‌سازهای کلسترول

اندازه‌گیری مقادیر واسطه‌های مختلف در مسیر سنتز کلسترول می‌تواند اطلاعاتی را در مورد محل وقوع انسداد متابولیک ناشی از کمبود آنزیم ارائه دهد.

توجه به این نکته مهم است که آنالیزهای بیوشیمیایی SLOS معمولاً توسط آزمایشگاه‌های تخصصی انجام می‌شود و به تخصص خاصی در متابولیسم لیپید و آنالیز استرول نیاز دارد. آزمایش ژنتیکی برای شناسایی جهش در ژن DHCR7 یکی دیگر از روش‌های تشخیصی مهم برای تأیید SLOS است.

اگر در مورد ابتلا به SLOS بر اساس ویژگی‌های بالینی یا فاکتورهای ژنتیکی نگرانید، باید با متخصصان و مشاوران ژنتیک باتجربه در حوزه اختلالات متابولیک مشورت کنند. این متخصصان می‌توانند آزمایش‌های تشخیصی مناسب را گفته و اطلاعات دقیقی در مورد بیماری ارائه دهند.

الف. مرحله قبل از انجام آزمایش

1 – الزامات برگه درخواست و اطلاعات همراه نمونه:
• نام پزشک ارجاع‌دهنده
• مشخصات مادر: نام و نام خانوادگی، آدرس و تلفن، تاریخ تولد / سن، ملیت و نژاد، وزن به کیلوگرم، سابقه وجود اختلالات کروموزومی در بارداری‌های قبلی و یا داشتن فرزند مبتلا، سابقه مصرف دخانیات، سابقه بیماری بخصوص دیابت، سابقه آزمایش‌های مشابه در بارداری‌های قبلی، سابقه انجام CVS در بارداری‌های قبلی، نحوه بارداری (طبیعی، IVF، با استفاده از دارو)، Parity، تاریخ LMP
• اطلاعات در برگه سونوگرافی همراه: تاریخ انجام سونوگرافی، نام سونوگرافیست، اندازه CRL در جنین، اندازه NT، تعداد جنین زنده، تعداد ضربان قلب جنین FHR(تعیین Chorionicity در حاملگی چندقلویی (بخصوص دو قلویی)، اندازه CRL بزرگ‌تر در حاملگی دوقلویی، تصویر سونوگرافی باید پیوست باشد.
2 – انجام این آزمایش‌ها در بارداری چندقلویی از صحت کافی برخوردار نمی‌باشد.
3 – تمامی آزمایشگاه‌های ارائه‌کننده خدمات غربالگری ناهنجاری جنین ملزم به برخورداری از تجهیزات ارائه کوادمارکر به‌منظور انجام تست یکپارچه هستند.
4 – الزامات مربوط به نمونه:
• نمونه‌گیری باید بر اساس دستورالعمل مکتوب آزمایشگاه و مطابق با استانداردهای مصوب کشوری انجام پذیرد.
• نمونه مناسب برای غربالگری، سرم به‌دست‌آمده از خون مادر است که در فاصله زمانی حداکثر 2 ساعت باید جدا شده و تا زمان ارسال یا انجام آزمایش در دمای یخچال (4-8 درجه سانتیگراد) نگهداری شود. درمورد اندازه‌گیری استریول، به دلیل ناپایداری در نمونه خون کامل سریعاً باید جداسازی صورت گیرد.
• در صورت‌پذیرش نمونه ارجاعی، نمونه باید در شرایط مناسب حین انتقال (دمای 4-8 درجه سانتیگراد) و بسته‌بندی مناسب حداکثر ظرف 48 ساعت از زمان نمونه‌گیری ارسال شده باشد.
• تاریخ و زمان نمونه‌گیری به همراه نام مادر باید روی لوله‌های حاوی نمونه درج شود و همراه با برگه اطلاعات ارسال گردد.
• نمونه‌ها قبل از انجام آزمایش نباید بیش از یک‌بار فریز و ذوب شود.
5- معیارهای مردود شدن نمونه:
• مقدار CRL گزارش شده در برگه سونوگرافی، خارج از محدوده 45-84 میلی‌متر باشد.
• مراجعه مادر یا ارجاع نمونه در خارج از محدوده زمانی مشخص شده بارداری (11 تا 13 هفته و 6 روز) باشد.
• اطلاعات برگه سونوگرافی ناقص باشد.
• نمونه خون در شرایط نامناسب دمایی منتقل شود. (بالارفتن دما به‌سرعت موجب نامعتبر شدن نتایج تست βHCG آزاد می‌شود)
• سرم در شرایطی که بیش از یک هفته در دمای یخچال مانده باشد، منتقل شود.
• حجم نمونه کم باشد. (کمتر از 1 سی‌سی سرم)
• همولیز واضح در نمونه رخ‌داده باشد.
• اطلاعات لازم در برگه ناکافی باشد یا اطلاعات برگه با مشخصات برچسب نمونه همخوانی نداشته باشد.
• در ظرف حاوی نمونه‌ها شکستگی یا نشتی مشاهده شود.

ب. الزامات مرحله انجام آزمایش

• تمامی آزمایشگاه‌های مجری باید برای انجام این آزمایش‌ها از تجهیزات مورد تأیید وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی استفاده نمایند که تحت برنامه دقیق نگهداری، پشتیبانی و کالیبراسیون قرار دارد.
• استانداردسازی نحوه انجام و آنالیز نتایج غربالگری ناهنجاری جنین مورد تأکید وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی است؛ بنابراین ضروری است آزمایش‌ها توسط سیستم‌های بسته با صحت مناسب در عملکرد (درستی و دقت) انجام گیرد.
• آزمایشگاه صرفاً مجاز به استفاده از کیت‌هایی است که مورد تأیید وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی بوده و کاربرد آنها در غربالگری ناهنجاری جنین قید شده باشد.
• انجام آزمایش‌های صحه‌گذاری اولیه، قبل از استفاده از کیت‌های جدید یا با سری ساخت متفاوت الزامی است. این آزمایش‌ها حداقل باید به‌گونه‌ای انتخاب گردد که از نظر محدوده آنالیتیک قابل‌اندازه‌گیری، حد تشخیص، درستی و دقت روش، اطمینان لازم را ایجاد کند. (لازم است میزان عدم دقت، محاسبه شود و بیش از 4 درصد نباشد.)
• آزمایشگاه باید دارای برنامه تضمین کیفیت مشخص و مدون بوده و بر اساس آن برای انجام آزمایش‌ها یک برنامه کنترل کیفی داخلی تعریف کرده باشد.
• با هر سری کاری، باید کنترل‌های معتبر تجاری حداقل در دو سطح بالا و پائین قرائت شود و نتایج آن باتوجه‌به خطای مجاز تعریف شده برای این گروه از تست‌ها مورد ارزیابی قرار گیرد. توصیه می‌گردد.
• کنترل‌ها در سه سطح غلظتی High ,Moderate /Med ,low تهیه و قرائت شود.
• تکنولوژی مورداستفاده برای انجام این آزمایش‌ها باید در برنامه نرم‌افزاری محاسبه خطر، مشخص شده باشد.
• برنامه نرم‌افزاری باید در فهرست نرم‌افزارهای مورد تأیید آزمایشگاه مرجع سلامت قرار داشته باشد.
• آزمایشگاه باید از تعداد نمونه کافی برای محاسبه مدیان هر هفته بارداری، برخوردار باشد (100 نمونه برای هر هفته بارداری) به‌عبارت‌دیگر مدیان‌ها در هر آزمایشگاه و بر اساس جمعیت مراجعین آن آزمایشگاه باید تعیین و به‌روز گردد.
• برای محاسبه مدیان‌ها می‌توان از نمونه‌های فریز شده نیز استفاده نمود.
• در مراحل اولیه پذیرش نمونه‌ها، درصورتی‌که هنوز تعداد نمونه‌ها به حدنصاب لازم برای محاسبه مدیان نرسیده است، آزمایشگاه می‌تواند به مدت حداکثر سه ماه از مدیان‌هایی که شرکت پشتیبان نرم‌افزار متناسب با روش مورداستفاده برای آزمایش در اختیار می‌گذارد.
د، استفاده نماید. (این مدیان‌ها با هماهنگی آزمایشگاه مرجع سلامت یا آزمایشگاه‌های مورد تأیید آن مرکز محاسبه می‌گردد). چنانچه پس از گذشت این زمان نمونه‌های پذیرش شده به تعداد کافی نرسد، پذیرش و انجام این آزمایش‌ها باید متوقف گردد.
• آزمایشگاه برای پشتیبانی و سایر خدمات لازم باید با شرکت نرم‌افزاری پشتیبان قرارداد سالیانه داشته باشد.
• آزمایشگاه موظف است در هر گونه برنامه ارزیابی خارجی کیفیت که توسط آزمایشگاه مرجع سلامت یا مراکز منتخب آن اجرا می‌شود، شرکت کند.
• آزمایشگاه باید به طور ماهانه وضعیت MoM median کلی مربوط به PAAP-A و free β hCG خود را کنترل نماید که مقدار آن نباید از 10 % + 1 MoM بیشتر شود.

پ. الزامات مرحله پس از انجام آزمایش

• ﺗﻤﺎﻣی آزمایش‌ها ﺑﺎید ﺩﺭ ﻣﺪﺕ ﺳﻪ ﺭﻭﺯ کاﺭی ﭘﺎﺳﺦ ﺩﺍﺩﻩ ﺷﻮﺩ. (ﺍین ﺳﻪ ﺭﻭﺯ ﺍﺯ ﺯﻣﺎﻥ ﻧﻤﻮﻧﻪ گیری ﺗﺎ ﺯﻣﺎﻥ ﺗﺤﻮیل ﮔﺰﺍﺭﺵ ﺑﻪ ﻣﺎﺩﺭ یا ﭘﺰشک می‌باشد)
• ﻓﺮﻣﺖ گزارش‌دهی باید ﺷﺎﻣﻞ: ﻧﺎﻡ ﻭ ﻧﺎﻡ خانوادگی، ﺗﺎﺭیﺦ ﺗﻮﻟﺪ، ﺷﻤﺎﺭﻩ ﭘﺬیﺮﺵ آزمایشگاه یا کد ﺍﺧﺘﺼﺎصی ﻧﻤﻮﻧﻪ، ﻧﺎﻡ ﭘﺰشک درخواست‌کننده، ﺗﺎﺭیخ ﻧﻤﻮﻧﻪ گیری، ﺍﻃﻼﻋﺎﺕ ﻣﺮﺑﻮﻁ ﺑﻪ ﺑﺎﺭﺩﺍﺭی (ﺳﻦ ﻣﺎﺩﺭ، ﺳﻦ ﺑﺎﺭﺩﺍﺭی، ﻭﺯﻥ ﻣﺎﺩﺭ، CRL)،NT (ﺑﻪ ﺻﻮﺭﺕ mm)، ﻧﺎﻡ سونوگرافیست، ﻧﺘﺎیج ﺁﺯﻣﺎیش ﺷﺎﻣﻞ ﻣﻘﺪﺍﺭ ﻋﺪﺩی ﻏﻠﻈﺖ که قابل‌ردیابی ﺑﻪ ﻭﺍﺣﺪﻫﺎی SI ﺑﺎﺷﺪ ﻭ ﻣﻘﺎﺩیﺮ ﺗﻔﺴیﺮی ﺑﻪ MoM
• تفسیر ﻧﺘﺎیﺞ ﺷﺎﻣﻞ: low/Moderate/High risk ، risk cut off level ﻭ تعیین ﺭیﺴک ﺍﺧﺘﺼﺎﺻی ﻣﺎﺩﺭ ﺑﺮﺍی ﺍﺑﺘﻼ ﺟنین ﺑﻪ ﺍﺧﺘﻼﻻﺕ کرﻭﻣﻮﺯﻭمی (ﺗﺮیﺰﻭﻣی)
• ﺩﺭ ﺑﺮﮔﻪ گزارش‌دهی حتماً این ﻋﺒﺎﺭﺕ ﻗیﺪ ﮔﺮﺩﺩ که آزمایش‌های ﺍﻧﺠﺎﻡ ﺷﺪﻩ صرفاً ﺑﻪ ﻋﻨﻮﺍﻥ ﻏﺮﺑـﺎﻟﮕﺮی ﺑـﻮﺩﻩ ﻭﺑﻪ ﻫیﭻ ﻋﻨﻮﺍﻥ ﺟﻨﺒﻪ تشخیصی ﻧﺪﺍﺭﺩ. تصمیم‌گیری ﺑـﺮﺍی ﺍﻧﺠـﺎﻡ آزمایش‌های ﺑﻌـﺪی ﺑـﻪ ﻋﻬـﺪﻩ ﭘﺰﺷـک ﻣﻌـﺎﻟﺞ می‌باشد.
• ﺗﻤﺎﻣی ﻧﺘﺎیﺞ ﻣﺮﺑﻮﻁ ﺑﻪ ﻣﻮﺍﺭﺩ ﻣﺜﺒﺖ ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ﺑﺎیﺪ ﺑﻪ ﻋﻨﻮﺍﻥ یک نتیجه ﺑﺤﺮﺍﻧی ﻗﻠﻤﺪﺍﺩ ﺷﺪﻩ ﻭ دراسرع‌وقت ﺑﻪ ﭘﺰﺷک ارجاع‌دهنده ﻭ ﻣﺎﺩﺭ ﺍﻃﻼﻉ ﺩﺍﺩﻩ ﺷﻮﺩ.
• ﻧﺴﺨﻪ ﺍی ﺍﺯ ﻧﺘﺎیﺞ (ﺍﻟکﺘﺮﻭﻧیک یا کﺎﻏﺬی) ﺑﺎیﺪ ﺑﻪ ﻣﺪﺕ ﺣﺪﺍﻗﻞ 5 ﺳﺎﻝ ﺩﺭ آزمایشگاه ﻧﮕﻬﺪﺍﺭی ﮔﺮﺩﺩ.
• آزمایشگاه ﺑﺮﺍی ﭘﺎیﺶ ﻋﻤﻠکﺮﺩ ﺧﻮﺩ ﻻﺯﻡ ﺍﺳﺖ ﻣﻮﺍﺭﺩ ﻣﺜﺒﺖ ﻭ منفی ﻏﺮﺑـﺎﻟﮕﺮی ﺭﺍ ﺑﺮﺭﺳـی ﻭ ﺗﻄـﺎﺑﻖ ﺁﻥ ﺭﺍ ﺑـﺎ ﻧﺘﺎیﺞ تست‌های تشخیصی ﺑﻌﺪی ﺍﺭﺯیاﺑی ﻧﻤﺎیﺪ. (ﻣﺤﺎﺳﺒﻪ ﻣیﺰﺍﻥ ﻣﺜﺒﺖ ﻭ منفی کﺎﺫﺏ).

نکات مهم

• باتوجه‌به محدودیت زمان اخذ مجوز سقط قانونی و ضرورت آگاهی والدین برای انتخاب نوع غربالگری ناهنجاری جنین مشاوره باید در هفته ششم تا دهم بارداری انجام شود.
• ﺑﺮﺧی ﺍﺧﺘﻼﻻﺕ کروموزومی (تریزومی‌ها) ﺩﺭ این ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی شناسایی می‌شود که شایع‌ترین ﺁﻥ، ﺳﻨﺪﺭﻡ ﺩﺍﻭﻥ ﺍﺳﺖ.
• ﺳﻨﺪﺭﻡ ﺩﺍﻭﻥ ممکن ﺍﺳﺖ ﺑﻪ ﺻﻮﺭﺕ تصادفی ﺩﺭ ﻫﺮ ﺑﺎﺭﺩﺍﺭی ﺍﺗﻔﺎﻕ بیفتد. حتی ﺍﮔﺮ ﺳﺎﺑﻘﻪ فامیلی، خانوادگی ﻭ یا ﺳﺎﺑﻘﻪ زایمان قبلی ﻧﻮﺯﺍﺩ ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ ﺳﻨﺪﺭﻡ ﺩﺍﻭﻥ ﻭﺟﻮﺩ ﻧﺪﺍﺷﺘﻪ ﺑﺎﺷﺪ، ﺍﺣﺘﻤﺎﻝ ﻭﻗﻮﻉ این ﻋﺎﺭﺿﻪ ﺩﺭ ﺑﺎﺭﺩﺍﺭی ﻓﻌﻠی ﻫﻤﭽﻨﺎﻥ ﻭﺟﻮﺩ ﺩﺍﺭﺩ.
• ﺩﺭ زنانی که ﺩﺭ طیف سنی 29-20 ﺳﺎﻝ ﻫﺴﺘﻨﺪ، ﻭﻗﻮﻉ ﺳﻨﺪﺭﻡ ﺩﺍﻭﻥ 1 ﺩﺭ 1500 ﻣﻮﺭﺩ ﺑﺎﺭﺩﺍﺭی (1:1500) ﺍﺳﺖ.
• ﺩﺭ زنانی که ﺩﺭ طیف سنی 39-30 ﺳﺎﻝ ﻫﺴﺘﻨﺪ، ﻭﻗﻮﻉ ﺳﻨﺪﺭﻡ ﺩﺍﻭﻥ 1 ﺩﺭ 900 ﻣﻮﺭﺩ ﺑﺎﺭﺩﺍﺭی (1:900) ﺍﺳﺖ.
• ﺩﺭ زنانی که ﺩﺭ طیف سنی 40 ﻭ ﺑﺎﻻﺗﺮ ﺳﺎﻝ ﻫﺴﺘﻨﺪ، ﻭﻗﻮﻉ ﺳﻨﺪﺭﻡ ﺩﺍﻭﻥ 1 ﺩﺭ 100 ﻣﻮﺭﺩ ﺑﺎﺭﺩﺍﺭی (1:100) ﺍﺳﺖ.
• ﺍﻧﺠﺎﻡ ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ﻭ تشخیص ﻧﺎﻫﻨﺠﺎﺭی جنین هزینه ﺑﺮ ﻭ نیازﻣﻨﺪ ﻣﺮﺍﺟﻌﻪ ﺑﻪ مراکز ﻣﻌﺘﺒﺮ ﻭ ﺍﻓﺮﺍﺩ ﻣﺘﺒﺤﺮ شهرستان ﻣﺤﻞ ﺍﻗﺎﻣﺖ یا ﺧﺎﺭﺝ ﺍﺯ ﻣﺤﻞ ﺍﻗﺎﻣﺖ است.
• ﺍﮔﺮ نتیجه ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی نشان‌دهنده پایین ﺑﺎﺷﺪ، نیاز ﺑﻪ ﺍﻧﺠﺎﻡ روش‌های تشخیصی تهاجمی نیست، زیرﺍ ﺍﺣﺘﻤﺎﻝ ﻭﻗﻮﻉ ﺳﻨﺪﺭﻡ ﺩﺍﻭﻥ کﻢ ﺍﺳﺖ. ﭼﻨﺎﻧﭽﻪ نتیجه ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی نشان‌دهنده ﺧﻄﺮ ﺑﺎﻻ ﻭ ﻣﺜﺒﺖ ﺑﺎﺷﺪ، ازآنجاکه نتیجه ﻣﺜﺒﺖ ﺑﻪ ﻣﻌﻨﺎی ﺍﺑﺘﻼ جنین ﺑﻪ ﺳﻨﺪﺭﻡ ﺩﺍﻭﻥ نیست، ﺑﺮﺍی تشخیص قطعی نیاز ﺑﻪ ﺍﻧﺠﺎﻡ روش‌های تهاجمی ﺷﺎﻣﻞ CVS (ﻧﻤﻮﻧﻪ ﺑﺮﺩﺍﺭی ﺍﺯ ﭘﺮﺯﻫﺎی ﺑﺎﻓﺖ کوریون ﺟﻔﺖ) ﻭ آمینوﺳﻨﺘﺰ (ﻧﻤﻮﻧﻪ گیری ﺍﺯ مایع آمینوتیک) ﺍﺳﺖ. این روش‌ها ممکن ﺍﺳﺖ ﺑﺎ ﻋﺎﺭﺿﻪ ﻫﻤﺮﺍﻩ ﺑﺎﺷﺪ. جدی‌ترین ﻋﺎﺭﺿﻪ روش‌های تشخیص تهاجمی، ﺍﺣﺘﻤﺎﻝ سقط‌جنین ﺳﺎﻟﻢ ﺍﺳﺖ. طیف ﻭﻗﻮﻉ این ﻋﺎﺭﺿﻪ بین 1 در 100 ﺗﺎ 1 ﺩﺭ 200 ﻣﻮﺭﺩ (1:100 ﺗﺎ 1:200) متغیر ﺍﺳﺖ.
• ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ﻧﺎﻫﻨﺠﺎﺭی جنین ﺩﺭ ﺳﻪ ﻣﺎﻫﻪ ﺍﻭﻝ ﺑﻪ ﺷﺮﺡ زیر ﺩﺭﺧﻮﺍﺳﺖ می‌شود (ﺯﻣﺎﻥ ﺍﻧﺠﺎﻡ ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ﺳﻪ ﻣﺎﻫﻪ ﺍﻭﻝ، ﺷﺮﻭﻉ ﻫﻔﺘﻪ 11 ﺗﺎ 13 ﻫﻔﺘﻪ + 6 ﺭﻭﺯ ﺑﺎﺭﺩﺍﺭی ﺍﺳﺖ):
 free β hCG (human chorionic gonadotropin)
 PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A)
 سونوگرافی NT ﺍﺳﺘﺎﻧﺪﺍﺭﺩ (ﭼﻨﺎﻧﭽﻪ ﺍﻧﺠﺎﻡ سونوگرافی NT امکان ﻧﺪﺍﺷﺘﻪ ﺑﺎﺷﺪ، آزمایش ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ﺳﻪ ﻣﺎﻫﻪ ﺍﻭﻝ+ ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ﺳﻪ ﻣﺎﻫﻪ ﺩﻭﻡ توصیه می‌شود.)
ارزیابی نتیجه ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ﺑﺮ ﺍﺳﺎﺱ ﮔﺰﺍﺭﺵ ﺳﻪ ﺳﻄﺢ ﺧﻄﺮ (کم‌خطر، ﺧﻄﺮ ﻣﺘﻮﺳﻂ ﻭ ﭘﺮ ﺧﻄﺮ) می‌باشد ﻭ تعیین آن ﺑﻪ ﻋﻬﺪﻩ آزمایشگاه ﺍﺳﺖ.
صرف‌نظر ﺍﺯ نتیجه ﻣﺜﺒﺖ یا منفی ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ﺳﻪ ﻣﺎﻫﻪ ﺍﻭﻝ، آزمایش ﺁﻟﻔﺎﻓﺘﻮﭘﺮﻭتئن (AFP) ﺑﺮﺍی ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ﻧﻘﺺ ﻟﻮﻟﻪ عصبی جنین ﻭ سونوگرافی هدف‌مند ﻫﻔﺘﻪ 16 ﺗﺎ 18 ﺑﺎﺭﺩﺍﺭی ﺑﺮﺍی ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ناهنجاری‌های اصلی ﺩﺭ ﺧﻮﺍﺳﺖ می‌شود.
• ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ﻧﺎﻫﻨﺠﺎﺭی جنین ﺩﺭ ﺳﻪ ﻣﺎﻫﻪ ﺩﻭﻡ کواد مارکر، ﺩﺭ ﻫﻔﺘﻪ 15 تا 17 ﺑﺎﺭﺩﺍﺭی ﺑﻪ ﺷﺮﺡ زیر ﺩﺭﺧﻮﺍﺳﺖ می‌شود:
 free β hCG (human chorionic gonadotropin)
 AFP(alpha-fetoprotein)
 uE3(unconjugated estriol)
 Inhibin A
ﺍﮔﺮ ﮔﺰﺍﺭﺵ کواد مارکر، ﭘﺮ ﺧﻄﺮ ﺑﺎﺷﺪ، آزمایش آمینوﺳﻨﺘﺰ ﺿﺮﻭﺭی ﺍﺳﺖ.
ﺍﮔﺮ ﻣﺎﺩﺭ ﺳﺎﺑﻘﻪ زایمان ﻧﻮﺯﺍﺩ ﺑﺎ ﺳﻨﺪﺭﻡ ﺩﺍﻭﻥ ﻭ یا ﺳﺎﺑﻘﻪ نتیجه ﻣﺜﺒﺖ آمینوﺳﻨﺘﺰ / CVS ﺩﺭ ﺑﺎﺭﺩﺍﺭی قبلی ﺩﺍﺷﺘﻪ ﺑﺎﺷﺪ، ﭘﺲ ﺍﺯ ﺍﻧﺠﺎﻡ ﻣﺸﺎﻭﺭﻩ، ﻭﺍﺟﺪ شرایط ﺍﻧﺠﺎﻡ آمینوﺳﻨﺘﺰ / CVS ﺍﺳﺖ. (ﺑﺪﻭﻥ ﺍﻧﺠﺎﻡ ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی)
ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ﺳﻪ ﻣﺎﻫﻪ ﺩﻭﻡ ﺑﺎﺭﺩﺍﺭی ﭘﺲ ﺍﺯ ﻫﻔﺘﻪ 18 ﺑﺎﺭﺩﺍﺭی توصیه نمی‌شود.
ازآنجایی‌که ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی آزمایشگاهی ﺩﺭ بارداری‌های ﺩﻭ ﻗﻠﻮیی ﺍﺯ ﺻﺤﺖ تشخیصی کافی ﺑﺮﺧﻮﺭﺩﺍﺭ نیست، بهره‌گیری ﺍﺯ ﻣﺠﻤﻮﻉ داده‌های ﺳﻦ ﻣﺎﺩﺭ ﻭ ﺿﺨﺎﻣﺖ NT، ﺩﺭ ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ﺩﻭﻗﻠﻮیی توصیه می‌شود.

آزمایشگاه بصیر با داشتن سیستم‌های بسته الکترو کمی لومینسانس قادر به انجام تست‌های غربالگری به‌صورت روتین است.

منابع

Wilson RD. Amniocentesis and chorionic villus sampling. Current Opinion in Obstetrics and Gynecology. 2000 Apr 1;12(2):81-6.
Campisciano G, Quadrifoglio M, Comar M, Seta FD, Zanotta N, Ottaviani C, Barbieri M, Chiodo A, Stampalija T. Evidence of bacterial DNA presence in chorionic villi and amniotic fluid in the first and second trimester of pregnancy. Future microbiology. 2020 Jul;16(11):801-10.
Li L, Liu X, Li Q, Zhang L, Xiong Y, Liu S, Wang H, Zhu H, Zhang X. Case report: Prenatal diagnosis of rare chromosome mosaicism: discordant results between chorionic villi and amniotic fluid samples. Frontiers in Genetics. 2023 Jun 5;14:1165019.
Nicolaides KH. Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Prenatal diagnosis. 2011 Jan;31(1):7-15.
Heazell AE, Hayes DJ, Whitworth M, Takwoingi Y, Bayliss SE, Davenport C. Biochemical tests of placental function versus ultrasound assessment of fetal size for stillbirth and small‐for‐gestational‐age infants. Cochrane Database of Systematic Reviews. 2019(5).
Cicero S, Bindra R, Rembouskos G, Spencer K, Nicolaides KH. Integrated ultrasound and biochemical screening for trisomy 21 using fetal nuchal translucency, absent fetal nasal bone, free β‐hCG and PAPP‐A at 11 to 14 weeks. Prenatal Diagnosis: Published in Affiliation With the International Society for Prenatal Diagnosis. 2003 Apr;23(4):306-10.
Boland MR, Tatonetti N. Investigation of 7-dehydrocholesterol reductase pathway to elucidate off-target prenatal effects of pharmaceuticals: a systematic review. The pharmacogenomics journal. 2016 Oct;16(5):411-29.
ACOG Practice Bulletin; Clinical Management Guidelines for Obstetrician- Gynecologists; N.77; Jan 2007
Prenatal diagnosis; 2011; published online in Wiley online Library
American Academy of Family Physician; Practise Guildlines ;Sep 2007
SOGC CLINICAL PRACTICE GUIDELINE, Prenatal Screening for Fetal Aneuploidy, No. 187, February 2007
The 11–13+6 weeks scan,Fetal Medicine Foundation, London 2004
Uptodate version 19.1
Williams Obstetrics 23rd Edition 2010
American College of obstetrics & Gynecology Guidline 2007 NHS 2011
Royal College of Obstetrics & Gynecolog 2009

😊 با آرزوی داشتن کودکی سالم و شاد 😊

آزمایشگاه تشخیص طبی بصیر