اسکلرودرما که با نام اسکلروز سیستمیک نیز شناخته می‌شود، یک اختلال خودایمنی پیچیده است که روی پوست و بافت‌های همبند تأثیر می‌گذارد، اما می‌تواند اندام‌های مختلف را نیز تحت‌تأثیر قرار دهد. نام «اسکلرودرما» از دو کلمه یونانی گرفته شده است: «sclero» به معنای سخت و «derma» به معنای پوست. این اصطلاح به شکلی دقیق، علامت بارز این بیماری را نشان می‌دهد که ایجاد پوست سفت یا ضخیم است.
اسکلرودرما یک بیماری نادر است و علت دقیق آن به‌صورت کامل شناخته نشده است. گفته می‌شود، این بیماری شامل نوعی پاسخ ایمنی غیرطبیعی است که باعث التهاب و تولید بیش از حد کلاژن می‌شود (پروتئینی که بافت‌های همبند را تشکیل می‌دهد). تجمع بیش از حد کلاژن باعث بروز فیبروز (تشکیل بافت اسکار) در پوست و اندام‌های مختلف می‌شود. دو نوع اسکلرودرما وجود دارد: موضعی و سیستمیک.
اسکلرودرما موضعی
- مورفیا: در این نوع، لکه‌های سفت و بیضی‌شکل در پوست ایجاد می‌شود. این لکه‌ها می‌توانند از نظر اندازه و رنگ متفاوت باشند و با گذشت زمان زیاد شوند.
- اسکلرودرما خطی: این نوع، شامل یک خط یا باند پوست ضخیم است که معمولاً در بازو، پا یا پیشانی ایجاد می‌شود.
- En coup de saber: یک نوع فرعی از اسکلرودرما خطی است که با فرورفتگی شیارمانندی روی پیشانی و پوست سر مشخص می‌شود.
علاوه بر این، تشخیص اسکلرودرمای موضعی (مورفیا و خطی) شامل روش‌ها و آزمایش‌های متفاوت است که بیشتر بر ارزیابی بالینی و بیوپسی پوست تمرکز دارند.
اسکلرودرما سیستمیک (اسکلروز سیستمیک)
این نوع اسکلرودرما نه‌تنها پوست بلکه اندام‌های داخلی را نیز درگیر می‌کند و می‌توان آن را به دو زیر گروه تقسیم کرد:
- اسکلروز سیستمیک پوستی محدود: معمولاً پوست انگشتان، صورت و زیر بازوها را درگیر می‌کند و با بیماری‌ای به نام سندرم CREST همراه است که شامل علائمی مانند کلسینوز (رسوبات کلسیم)، پدیده رینود، اختلال عملکرد مری، اسکلروداکتیلی (ضخیم‌شدن پوست روی انگشتان) و تلانژکتازی (گشادی رگ‌های خونی) است.
- اسکلروز سیستمیک پوستی منتشر: این زیرگروه شامل درگیری گسترده‌تر پوست است که بازوها، پاها، قفسه سینه و شکم را درگیر می‌کند. این بیماری می‌تواند با سرعت بیشتری پیشرفت کند و اندام‌های داخلی مانند ریه‌ها، قلب، کلیه‌ها و دستگاه گوارش را تحت‌تأثیر قرار دهد.
علائم اسکلرودرمای سیستمیک می‌تواند بسیار متفاوت و شامل موارد زیر باشد:
- پدیده رینود: انگشتان دست‌وپا در پاسخ به سرما یا استرس سفید یا آبی می‌شوند.
- تغییرات پوستی: سفت و ضخیم‌شدن پوست، به‌ویژه روی انگشتان دست و صورت.
- مشکلات گوارشی: رفلاکس اسید، مشکل در بلع، و مشکلات گوارشی.
- مشکلات ریوی: اسکار بافت ریه (فیبروز ریوی) که باعث بروز مشکلات تنفسی می‌شود.
- مشکلات کلیوی: فشارخون بالا و آسیب کلیه در موارد شدید.
- درد مفاصل و ضعف عضلانی.
- خستگی و بی‌حالی.
تشخیص آن شامل ترکیبی از ارزیابی بالینی، سابقه پزشکی، آزمایش خون و تصویربرداری مانند سی‌تی‌اسکن یا اکوکاردیوگرام است. هیچ درمانی برای اسکلرودرما وجود ندارد، اما هدف کنترل علائم و کُند کردن پیشرفت بیماری بوده که شامل داروهایی برای سرکوب پاسخ ایمنی، کنترل درد و رفع مشکلات اندام‌ها است. فیزیوتراپی، کاردرمانی و اصلاح سبک زندگی نیز در بهبود کیفیت زندگی نقش دارند.
شدت اسکلرودرما بسیار متغیر است، برخی از افراد علائم خفیفی دارند؛ اما بعضی دیگر به عوارض شدیدتری دچار هستند. چکاپ منظم برای کنترل مؤثر بیماری و تشخیص زودهنگام درگیری اندام‌ها بسیار مهم است. کمک‌گرفتن از یک گروه از متخصصین شامل روماتولوژیست، متخصص پوست، ریه و غیره برای بهره‌مندی از مراقبت‌های جامع برای افراد مبتلا به اسکلرودرما ضروری است.
برخی از آزمایش‌ها و ارزیابی‌های رایج مورداستفاده برای تشخیص اسکلرودرما عبارت‌اند از:
- معاینه بالینی: معاینه فیزیکی توسط متخصص برای شناسایی تغییرات پوستی، از جمله ضخیم و سفت‌شدن پوست، و علائم مرتبط مانند پدیده رینود، درد مفاصل و درگیری اندام بسیار مهم است.
- تست آنتی‌بادی: برخی اتوآنتی‌بادی‌های (آنتی‌بادی‌هایی هستند که بافت‌ها و سلول‌های بدن را هدف قرار می‌دهند) خاص با اسکلرودرما مرتبط هستند و وجود آنها می‌تواند به تشخیص (نوع) بیماری کمک کند. مانند:
- آنتی‌بادی ضدسانترومر (ACA): معمولاً در اسکلروز سیستمیک پوستی محدود و سندرم CREST دیده می‌شود.
- آنتی‌بادی ضد Scl-70 (که آنتی‌بادی ضد توپوایزومراز I نیز نامیده می‌شود): مرتبط با اسکلروزسیستمیک پوستی منتشر.
فرایند شناسایی این آنتی‌بادی‌ها شامل چند مرحله است:
- جمع‌آوری نمونه خون: یک نمونه خون از فردی که مشکوک به اسکلرودرما است، گرفته می‌شود.
- آزمایش: در آزمایشگاه از تکنیک‌های مختلفی برای تشخیص وجود اتوآنتی‌بادی‌های خاص استفاده می‌شود.
- ELISA: الایزا تکنیک رایجی است که برای شناسایی اتوآنتی‌بادی‌ها استفاده می‌شود که شامل چسباندن یک آنتی‌ژن خاص (پروتئینی که اتوآنتی‌بادی آن را هدف قرار می‌دهد) روی سطح و سپس افزودن نمونه خون است. اگر فرد اتو آنتی‌بادی مربوطه را داشته باشد، به آنتی‌ژن متصل می‌شود.
- تست آنتی‌بادی ضدهسته‌ای فلورسنت (FANA): شامل قراردادن نمونه خون در معرض سلول‌های انسانی روی یک اسلاید است. اگر اتوآنتی‌بادی‌ها وجود داشته باشند، به اجزای درون‌سلولی متصل می‌شوند. سپس اسلاید با آنتی‌بادی‌های نشان‌دار فلورسنت تیمار شده که به اتوآنتی‌بادی‌ها متصل می‌شوند و زیر میکروسکوپ فلورسنت قابل‌مشاهده‌اند.
- ایمونودیفیوژن و ایمونوبلات: شامل قراردادن نمونه خون در معرض آنتی‌ژن‌های خاص هستند که در صورت وجود اتو آنتی‌بادی‌ها، با این آنتی‌ژن‌ها واکنش نشان می‌دهند. واکنش‌ها را می‌توان از طریق رسوب یا باندهای خاص روی یک ژل مشاهده کرد که نشان‌دهنده وجود اتوآنتی‌بادی‌های اختصاصی است.
- تفسیر: وجود اتوآنتی‌بادی‌های اختصاصی در واکنش‌های مشاهده شده در آزمایش‌ها تأیید می‌شوند. اتوآنتی‌بادی‌های مختلف با انواع مختلف اسکلرودرما و بیماری‌های مرتبطشان، ارتباط دارند. مثلاً گفتیم که ACA با اسکلروز سیستمیک پوستی محدود و سندرم CREST و آنتی‌بادی ضد Scl-70 با اسکلروز سیستمیک پوستی منتشر همراه است.
وجود این اتوآنتی‌بادی‌ها به‌تنهایی راه تشخیص قطعی نیست. تمام افراد مبتلا به اسکلرودرما نیز اتوآنتی‌بادی‌های قابل‌تشخیص ندارند و تمام افراد دارای این اتوآنتی‌بادی‌ها هم به اسکلرودرما مبتلا نمی‌شوند. تست اتوآنتی‌بادی تنها یکی از مراحل فرایند کلی تشخیصی است و تفسیر نتایج آزمایش توسط متخصصان واجد شرایط انجام می‌شود. - آزمایش خون: برای ارزیابی سلامت عمومی و رد سایر بیماری‌ها انجام می‌شود که شامل شمارش کامل خون (CBC)، سرعت رسوب گلبول قرمز (ESR) و مقدار پروتئین واکنشی سی (CRP) است.
- بیوپسی پوست: نمونه کوچکی از پوست آسیب‌دیده (بیوپسی) گرفته و زیر میکروسکوپ بررسی می‌شود که می‌تواند به تأیید وجود فیبروز و ارزیابی میزان تجمع کلاژن کمک کند.
- تصویربرداری
- اشعه ایکس: برای تشخیص رسوبات کلسیم (کلسینوز) در انگشتان دست یا سایر نواحی و ارزیابی درگیری مفصل استفاده می‌شود.
- تست‌های عملکرد ریوی: عملکرد ریه را ارزیابی و به تشخیص فیبروز ریوی، (عارضه شایع در اسکلرودرمای سیستمیک) کمک می‌کنند.
- اکوکاردیوگرام (ECG): اکوی قلب می‌تواند ناهنجاری‌های قلبی را که در موارد پیشرفتة اسکلرودرما رخ می‌دهد، شناسایی کند.
- CT با وضوح‌بالا (HRCT): این تکنیک تصاویر دقیقی از ریه‌ها ارائه می‌دهد و برای تشخیص و پیگیری فیبروز ریه استفاده می‌شود.
- آزمایش مری: ازآنجایی‌که اسکلرودرما می‌تواند باعث بروز اختلال عملکرد مری و مشکلات بلع شود، آزمایش‌هایی مانند مانومتری مری و بررسی pH برای ارزیابی عملکرد مری انجام می‌شود.
- کاپیلاروسکوپی ناخن: آزمایش غیرتهاجمی شامل بررسی رگ‌های خونی کوچک در پایه ناخن‌ها در زیر میکروسکوپ است. تغییرات این مویرگ‌ها در اسکلرودرما رخ می‌دهد.
- آزمایش عملکرد کلیه: کنترل منظم عملکرد کلیه با آزمایش خون و ادرار برای تشخیص درگیری کلیه ضروری است.
در پایان توجه به این نکته مهم است که تشخیص اسکلرودرما پیچیده است و به دانش و تجربه متخصصان مختلفی همچون روماتولوژیست‌ها، متخصصان پوست، ریه و غیره نیاز دارد.
منابع
Denton CP. Advances in pathogenesis and treatment of systemic sclerosis. Clinical Medicine. 2016 Feb;16(1):55.
Jaeger VK, Wirz EG, Allanore Y, Rossbach P, Riemekasten G, Hachulla E, Distler O, Airò P, Carreira PE, Balbir Gurman A, Tikly M. Incidences and risk factors of organ manifestations in the early course of systemic sclerosis: a longitudinal EUSTAR study. PloS one. 2016 Oct 5;11(10):e0163894.
Rongioletti F, Kaiser F, Cinotti E, Metze D, Battistella M, Calzavara‐Pinton PG, Damevska K, Girolomoni G, André J, Perrot JL, Kempf W. Scleredema. A multicentre study of characteristics, comorbidities, course and therapy in 44 patients. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology. 2015 Dec;29(12):2399-404.
