بیماری بافت همبند مختلط (MCTD)، یک اختلال خودایمنی نادر است که ویژگی‌های بالینی مشترک با چند بیماری بافت همبند دیگر، همچون لوپوس اریتماتوز سیستمیک (SLE)، اسکلروز سیستمیک (اسکلرودرمی)، پلی میوزیت، و آرتریت روماتوئید دارد. MCTD در اواخر قرن بیستم کشف شد و با ترکیبی از علائم و نتایج آزمایش‌ها از این بیماری‌های خودایمنی تمایز داده می‌شود.
اینجا به چند نکته مهم در مورد بیماری MCTD می‌پردازیم:
1. ماهیت خودایمنی: MCTD یک اختلال خودایمنی است، یعنی سیستم ایمنی که قرار است از بدن در برابر مهاجمان خارجی محافظت کند، به‌اشتباه به بافت‌های سالم حمله می‌کند. در MCTD، سیستم ایمنی ابتدا بافت‌های همبند را هدف قرار می‌دهد که بافت‌هایی هستند که قسمت‌های مختلف بدن مانند پوست، ماهیچه‌ها، تاندون‌ها و اندام‌های داخلی را محافظت و به هم متصل می‌کنند.
2. آنتی‌بادی‌ها: یکی از ویژگی‌های متمایز MCTD وجود یک آنتی‌بادی خاص به نام ریبونوکلئوپروتئین anti-U1 (anti-U1 RNP) است. معمولاً این آنتی‌بادی در سایر بیماری‌های خودایمنی با غلظت مشابه وجود ندارد و وجود آن معیار تشخیصی مهمی برای MCTD است. گفته می‌شود این آنتی‌بادی در بروز بیماری MCTD نقش دارد.
نحوه شناسایی آنتی‌بادی
- ارزیابی پزشکی: این فرایند معمولاً با یک ارزیابی پزشکی کامل توسط روماتولوژیست (متخصص اختلالات خودایمنی و التهابی) شروع می‌شود. پزشک سابقه پزشکی، علائم و به‌صورت فیزیکی بیمار را بررسی می‌کند.
- آزمایش خون: آزمایش خون ابزاری مهم در تشخیص MCTD و تشخیص آنتی‌بادی‌های ضد U1 RNP است. نمونه خون از بیمار گرفته و آنتی‌بادی‌های اختصاصی MCTD جستجو می‌شود. رایج‌ترین روش مورداستفاده، ELISA است که می‌تواند مقادیر آنتی‌بادی‌های اختصاصی در خون را تشخیص داده و کمیت‌سنجی کند.
- تست آنتی‌بادی ضد U1 RNP: نمونه خون برای بررسی وجود آنتی‌بادی ضد U1 RNP آزمایش می‌شود. این آزمایش به طور اختصاصی به دنبال آنتی‌بادی‌هایی است که ریبونوکلئوپروتئین U1 (کمپلکسی دخیل در پردازش RNA است) را هدف قرار می‌دهند. وجود این آنتی‌بادی‌ها همراه با علائم بالینی مشخص، تشخیص MCTD را تأیید می‌کنند.
- تفسیر نتایج: نتایج آزمایش آنتی‌بادی ضد U1 RNP نشان می‌دهد که آیا آنتی‌بادی‌ها در خون وجود دارند و اگر چنین است، به چه مقداری هستند. روماتولوژیست این نتایج را باتوجه‌به علائم بالینی بیمار و سایر معیارهای تشخیصی تفسیر خواهد کرد.
وجود آنتی‌بادی‌های ضد U1 RNP یک ویژگی مهم MCTD است، اما تشخیص تنها بر اساس وجود آنتی‌بادی نیست. علائم بالینی، نتایج معاینه فیزیکی و سایر تست‌های آزمایشگاهی نیز در نظر گرفته می‌شوند. MCTD یک بیماری پیچیده است که می‌تواند ویژگی‌های مشترکی با سایر اختلالات خودایمنی داشته باشد، بنابراین تشخیص نیاز به ارزیابی جامع توسط متخصص دارد.
علاوه بر این، مقادیر آنتی‌بادی‌های ضد U1 RNP ممکن است در طول زمان نوسان داشته باشد و حضور آنها لزوماً شدت یا پیشرفت بیماری را پیش‌بینی نمی‌کند. درمان و کنترل MCTD متناسب با علائم و سلامت کلی فرد است.
3. علائم: علائم MCTD می‌تواند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت باشد. آنها می‌توانند شامل ترکیبی از درد مفاصل، ضعف عضلانی، تغییرات پوستی (مانند بثورات یا ضخیم‌شدن پوست)، پدیده رینود (که در آن انگشتان دست‌وپا در پاسخ به سرما یا استرس سفید یا آبی می‌شوند)، تورم انگشتان، و مشکل در بلع به علت درگیری مری باشند. درگیری اندام می‌تواند باعث بروز عوارضی شود که بر قلب، ریه‌ها و کلیه‌ها تأثیر می‌گذارد.
4. سندرم همپوشان: MCTD به‌عنوان یک سندرم همپوشان توصیف می‌شود؛ زیرا ویژگی‌های چند بیماری خودایمنی مختلف را در برمی‌گیرد. این ویژگی تشخیص MCTD را چالش‌برانگیز می‌کند، زیرا علائم آن با سایر بیماری‌ها مشترک است. وجود آنتی‌بادی‌های ضد U1 RNP، همراه با مجموعه‌ای از علائم بالینی، به تشخیص MCTD از سایر بیماری‌ها کمک می‌کند.
5. تشخیص: MCTD بر اساس ترکیبی از علائم بالینی، نتایج معاینه فیزیکی، آزمایش خون (آزمایش آنتی‌بادی ضد U1 RNP)، و گاهی تصویربرداری برای ارزیابی درگیری اندام تشخیص داده می‌شود. ازآنجایی‌که MCTD ویژگی‌های مشترکی با سایر بیماری‌های بافت همبند دارد، ارزیابی دقیق توسط روماتولوژیست برای رسیدن به تشخیص دقیق ضروری است.
6. درمان: درمان MCTD بر کنترل علائم و پاسخ ایمنی متمرکز است. داروهایی مانند داروهای ضدالتهابی غیراستروئیدی (NSAIDs)، کورتیکواستروئیدها، داروهای سرکوب‌کننده سیستم ایمنی و داروهای ضد روماتیسمی اصلاح‌کننده بیماری (DMARDs) می‌توانند برای کاهش التهاب و بهبود علائم استفاده شوند. برنامه درمانی باتوجه‌به علائم اختصاصی و شدت بیماری فرد تنظیم می‌شود.
7. پیش‌آگهی: پیش‌آگهی افراد مبتلا به MCTD بسیار متفاوت است. برخی از افراد علائم خفیفی را تجربه می‌کنند که به‌خوبی با دارو کنترل می‌شوند، اما برخی دیگر ممکن است درگیری شدیدتری در اندام‌هایشان داشته باشند که نیاز به کنترل مداوم دارد. تشخیص زودهنگام و درمان مناسب می‌تواند به بهبود نتایج و کیفیت زندگی بیمار کمک کند.
در پایان توجه به این نکته مهم است که MCTD یک بیماری پیچیده و نسبتاً نادر است و تحقیقات برای درک بهتر علل زمینه‌ای آن و توسعه روش‌های درمانی مؤثرتر ادامه دارد.
منابع
Venables PJ. Mixed connective tissue disease. Lupus. 2006 Mar;15(3):132-7.
Gunnarsson R, Hetlevik SO, Lilleby V, Molberg Ø. Mixed connective tissue disease. Best practice & research Clinical rheumatology. 2016 Feb 1;30(1):95-111.
Tani C, Carli L, Vagnani S, Talarico R, Baldini C, Mosca M, Bombardieri S. The diagnosis and classification of mixed connective tissue disease. Journal of autoimmunity. 2014 Feb 1;48:46-9.
