یک روش غربالگری پیچیده است که در دوران بارداری برای ارزیابی خطر بعضی از بیماری‌های ژنتیکی جنین درحال‌رشد استفاده می‌شود. NIPT یک روش پیشگامانه در مراقبت‌های دوران بارداری است؛ زیرا بدون نیاز به روش‌های تهاجمی مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) که کمی خطر سقط‌جنین را به همراه دارد، اطلاعات مفیدی در مورد سلامت نوزاد ارائه می‌دهد.
توضیح جامع ی از NIPT
- هدف
NIPT برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی خاص جنین، به‌ویژه تریزومی 21 (سندرم داون)، تریزومی 18 (سندرم ادوارد) و تریزومی 13 (سندرم پاتائو) استفاده می‌شود. این بیماری‌ها به دلیل وجود یک کپی اضافی از یک کروموزوم خاص ایجاد می‌شود که باعث بروز چالش‌های مختلف رشدی و سلامتی می‌گردد. - روش
NIPT دی‌ان‌ای جنین بدون سلول ( cffDNA ) را که در جریان خون مادر باردار در گردش است، آنالیز می‌کند. در دوران بارداری، مقدار کمی از DNA جنین از جفت وارد جریان خون مادر می‌شود. NIPT مقادیر نسبی قطعات DNA خاص متعلق به کروموزوم‌های موردنظر را اندازه‌گیری می‌کند. با مقایسه نسبت‌های این قطعات، NIPT می‌تواند تعیین کند که آیا کروموزوم اضافی یا مفقودی وجود دارد یا خیر. - زمان‌بندی
معمولاً NIPT بعد از هفته دهم بارداری انجام می‌شود. این زمان تضمین می‌کند که مقدار کافی از DNA جنین در جریان خون مادر برای آزمایش دقیق وجود دارد. - دقت
NIPT به دلیل دقت بالای خود در تشخیص تریزومی، به‌ویژه سندرم داون معروف است. میزان مثبت کاذب کمتری در مقایسه با روش‌های غربالگری سنتی مانند غربالگری ترکیبی سه‌ماهه اول (که شامل آزمایش خون و سونوگرافی ان تی است) دارد. اما، توجه به این نکته مهم است که NIPT یک آزمایش غربالگری است، نه یک آزمایش تشخیصی. نتیجه مثبت NIPT معمولاً با آزمایش‌های تشخیصی تأییدی مانند آمنیوسنتز یا CVS تائید می‌شود. - سایر بیماری‌ها
علاوه بر سه تریزومی اصلی، NIPT گاهی می‌تواند اطلاعاتی در مورد سایر بیماری‌ها کروموزومی مانند ناهنجاری‌های کروموزوم جنسی (مانند سندرم ترنر، سندرم کلاین فلتر) و سندرم‌های ریزحذف (microdeletion syndromes) ارائه دهد. - محدودیت‌ها
NIPT بسیار دقیق است، اما 100٪ نیست. نتایج مثبت و منفی کاذب ممکن است رخ دهند، اگرچه این موارد کمتر از سایر روش‌های غربالگری هستند. همچنین، NIPT نمی‌تواند تمام اختلالات ژنتیکی یا نواقص مادرزادی را تشخیص دهد. - ملاحظات اخلاقی
NIPT سؤالات اخلاقی مهمی را مطرح می‌کند، زیرا اطلاعاتی که ارائه می دهد ممکن است باعث اتخاذ تصمیمات سخت در مورد ادامه بارداری شود و می تواند اطلاعات غیرمنتظره ای را در مورد سلامت جنین که به بیماری بررسی شده مربوط نیست، نشان دهد. - هزینه و دردسترس‌بودن
عموماً NIPT گران‌تر از روش‌های غربالگری سنتی است. دردسترس‌بودن آن می‌تواند بسته به مکان و ارائه‌دهنده آن متفاوت باشد. در بسیاری از موارد، NIPT ممکن است به افرادی پیشنهاد شود که به دلیل عواملی مانند سن مادر یا سابقه بارداری قبلی، در معرض خطر بالاتری از ناهنجاری‌های کروموزومی هستند.
مهم است که قبل از انجام هر گونه آزمایش قبل از تولد، از جمله NIPT، با پزشکتان مشورت کنید. او اطلاعات مفیدی در اختیار شما قرار داده و به شما در درک پیامدهای نتایج آزمایش کمک می‌کند.
منابع
Dondorp W, De Wert G, Bombard Y, Bianchi DW, Bergmann C, Borry P, Chitty LS, Fellmann F, Forzano F, Hall A, Henneman L. Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond: challenges of responsible innovation in prenatal screening. European Journal of Human Genetics. 2015 Oct;23(11):1438-50.
Lo YM. Noninvasive prenatal detection of fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma nucleic acid analysis: a review of the current state of the art. BJOG: An International Journal of Obstetrics & Gynaecology. 2009 Jan;116(2):152-7.
Dickens BM. Ethical and legal aspects of noninvasive prenatal genetic diagnosis. International Journal of Gynecology & Obstetrics. 2014 Feb;124(2):181-4.
