سندرم دراوت (DS) که با نام صرع میوکلونیک شدید نوزادی نیز شناخته می‌شود، فرم نادر و شدیدی از صرع است که معمولاً در سال اول زندگی شروع می‌شود. این بیماری معمولاً با تشنج‌های طولانی‌مدت مشخص می‌شود که اغلب در اثر تب رخ می‌دهند. این سندرم در اثر جهش در ژن SCN1A ایجاد می‌شود که کدکننده زیرواحد یک کانال سدیم درب‌دار ولتاژی است که برای عملکرد نورون‌ها ضروری است. این جهش‌ها موجب ناکارآمدی کانال‌های سدیم می‌شود که باعث تحریک‌پذیری و تشنج می‌گردند.
کنترل سندرم دراوت به دلیل پیچیدگی شامل رویکردی چندوجهی است. اصولاً داروهای ضدتشنج متداول ناکافی هستند که این امر تجویز ترکیبی از داروها را ضروری می‌کند. اخیراً داروهایی مانند استریپنتول، کانابیدیول (CBD) و فنفلورامین تأیید شده‌اند و نتایج امیدوارکننده‌ای را در کاهش دفعات و شدت تشنج‌ها نشان داده‌اند. این داروها نه‌تنها به کنترل تشنج کمک می‌کنند، بلکه هدفشان بهبود کیفیت کلیِ زندگی بیماران است.
علاوه بر داروها، درمان‌های نوظهور بر روی زمینه‌های ژنتیکی DS تمرکز دارند. الیگونوکلئوتیدهای آنتی سنس (ASOs) به‌عنوان وسیله‌ای برای افزایش بیان کانال‌های عملکردی SCN1A مورد بررسی قرار می‌گیرند، زیرا بروز تشنج را کاهش می‌دهند و عوارض عصبی را بهبود می‌بخشند. ژن‌درمانی یکی دیگر از روش‌های تحت بررسی است که هدف آن اصلاح نقص ژنتیکی زمینه‌ای در بیماران مبتلا به DS است. این رویکردهای نوآورانه نشان‌دهنده تغییر قابل‌توجهی به سمت اصلاح سیر بیماری به‌جای کنترل علائم هستند.
بیماران مبتلا به سندرم دراوت علاوه بر تشنج، اغلب طیفی از بیماری‌های همراه از جمله ناتوانی ذهنی، مشکلات رفتاری، اختلالات خواب و ناهنجاری‌های راه‌رفتن را تجربه می‌کنند. این بیماری‌های همراه نیازمند یک استراتژی درمانی جامع هستند که شامل فیزیوتراپی، کاردرمانی و مداخلات رفتاری است. پرداختن به این چالش‌ها برای بهبود توسعه و کیفیت زندگی افراد مبتلا به DS بسیار مهم است.
آینده درمان DS ، با تحقیقات در حال انجام که بر توسعه درمان‌های هدفمندتر متمرکز شده امیدوارکننده است. استفاده از تعدیل‌کننده‌های گیرنده سروتونین باتوجه‌به نقش آنها در تعدیل تحریک‌پذیری عصبی در حال بررسی است. علاوه بر این، پیشرفت‌های مداوم در تحقیقات ژنتیکی می‌تواند باعث توسعه درمان‌های مؤثرتری شود که پیشرفت بیماری را تغییر دهند. به طور خلاصه، سندرم دراوت یک بیماری پیچیده و چالش‌برانگیز است که نیاز به یک رویکرد جامع و در حال تکامل برای درمان دارد. درمان‌های کنونی بر مدیریت تشنج و بهبود کیفیت زندگی تمرکز دارند، اما درمان‌های آینده با تمرکز بر علل ژنتیکی این سندرم، راه‌حل‌های مؤثرتر و پایدارتری را ارائه خواهند کرد.
منابع
Gao C, Pielas M, Jiao F, Mei D, Wang X, Kotulska K, Jozwiak S. Epilepsy in Dravet Syndrome—Current and Future Therapeutic Opportunities. Journal of Clinical Medicine. 2023; 12(7):2532. https://doi.org/10.3390/jcm12072532
Crunkhorn S. Treating Dravet syndrome with TANGO. Nat Rev Drug Discov. 2020 Oct;19(10):672. doi: 10.1038/d41573-020-00153-6. PMID: 32873922.
Huang CH, Hung PL, Fan PC, Lin KL, Hsu TR, Chou IJ, Ho CS, Chou IC, Lin WS, Lee IC, Fan HC, Chen SJ, Liang JS, Tu YF, Chang TM, Hu SC, Wong LC, Hung KL, Lee WT. Clinical spectrum and the comorbidities of Dravet syndrome in Taiwan and the possible molecular mechanisms. Sci Rep. 2021 Oct 12;11(1):20242. doi: 10.1038/s41598-021-98517-4. PMID: 34642351; PMCID: PMC8511137.
