غربالگری مراحل اول و دوم سلامت جنین، تکنیک‌های مهم مراقبت‌های دوران بارداری هستند که اطلاعات زیادی را در مورد سلامت و رشد جنین فراهم می‌کنند. این غربالگری‌ها امکان تشخیص زودهنگام بیماری‌ها، مداخله و درمان به موقع را فراهم می‌کنند.
در سه ماهه اول، غربالگری ترکیبی تکنیکی مهم است که شامل سونوگرافی ان‌تی، بررسی مقدار پروتئین پلاسمایی A (PAPP-A) مرتبط با بارداری در سرم مادر و مقدار گنادوتروپین جفتی آزاد یا تام انسان(hCG) است که معمولاً بین ۱۰ و ۱۳ هفته و ۶ روزگی بارداری انجام می‌گردد. این دوره برای شناسایی مارکرهایی که می‌توانند ناهنجاری‌های کروموزومی مانند تریزومی ۲۱ (سندرم داون) را با نرخ تشخیصی بالا نشان دهند که در طول هفته‌های بارداری کمی متفاوت می‌باشد، ضروری است. نتیجه غیرطبیعی ان‌تی نیز می‌تواند نشان‌دهنده خطر بالاتر ناهنجاری‌های ساختاری باشد که در برخی موارد نمایانگر ضرورت انجام سونوگرافی دقیق‌تر یا اکوکاردیوگرافی جنین است. علاوه بر این، غربالگری سه ماهه اول بسته به کیفیت سونوگرافی سه ماهه دوم بارداری می‌تواند باعث تجویز آزمایش‌های بیشتر برای تشخیص نقص لوله عصبی و آنسفالیت شود.
غربالگری‌های سه ماهه دوم که معمولاً با نام غربالگری چهارگانه (quad) شناخته می‌شود، مقدار مواد خاصی را در سرم مادر اندازه گیری می‌کند، از جمله آلفا فتوپروتئین، استریول غیر کونژوگه، hCG و اینهیبین A که بین ۱۵ تا ۲۲ هفته و ۶ روزگی بارداری انجام می‌شود. این غربالگری‌ها با هدف ارزیابی خطر بروز ناهنجاری‌های کروموزومی و نواقص لوله عصبی، با داشتن حساسیتی نسبت به تشخیص تریزومی ۲۱ انجام می‌شوند. غربالگری چهارگانه فراتر از غربالگری ژنتیکی، توانسته خطر عوارضِ نامطلوبِ بارداری مانند زایمان زودرس، محدودیت رشد جنین و پره‌اکلامپسی را پیش‌بینی کند؛ اگرچه افزایش مانیتورینگ این مشکلات، به صورت قطعی باعث بهبود نتایج نشده است.
ترکیب غربالگری‌های سه ماهه اول و دوم با روش‌های غربالگری یکپارچه که تا ۹۶ ٪ موارد را شناسایی می‌کنند می‌توانند شانس تشخیص تریزومی ۲۱ را افزایش دهند. غربالگری متوالی گام به گام و غربالگری متوالی احتمالی (Stepwise sequential screening and contingent sequential screening) روش‌هایی هستند که نتایج غربالگری‌های مرحله اول ارائه می‌دهند و در صورت نیاز، بر اساس نوع خطر تعیین شده توسط غربالگری ترکیبی سه ماهه اول، امکان انجام آزمایش‌های تشخیصی تهاجمی اولیه را فراهم می‌کنند.
علاوه بر این، ظهور آزمایش DNA بدون سلول (آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد، NIPT) روشی را برای تکثیر قطعات DNA جفت که در جریان خون مادر در گردش هستند، فراهم کرده است که راه حل دیگر و غیرتهاجمی‌ای برای آنالیز کروموزوم از اوایل هفته دهم بارداری است.
اهمیت این غربالگری‌ها نه تنها در قابلیت تشخیصی آن‌ها بلکه در داشتن نتایج بیشتر برای والدین باردار و پزشکان است. آن‌ها اطلاعات مهمی را ارائه می‌دهند که می‌توانند در تصمیم‌گیری‌های بالینی و شخصی، استراتژی‌های مداخله و ملاحظات در مورد ادامه بارداری یاری‌دهنده باشند. با این حال، ملاحظات روانشناختی و اخلاقی پیرامون این آزمایش‌ها، از جمله احتمال تشخیص بیش از حد و تأثیر عاطفیِ نتایج نامشخص، نمایانگر پیچیدگیِ غربالگری قبل از تولد در مامایی مدرن است.
پیشرفت تکنولوژی سونوگرافی و مارکرهای بیوشیمیایی به طور قابل‌توجهی دامنه و دقت غربالگری‌های قبل از تولد را بهبود بخشیده‌اند. اما کاربرد و تفسیر این غربالگری‌ها مستلزم بررسی دقیق فاکتورهای اخلاقی، روانشناختی و بالینی است که بر اهمیت مشاوره و حمایت تام از والدین در فرآیند غربالگری تأکید می‌کند.
منابع
Moncrieff G, Finlayson K, Cordey S, McCrimmon R, Harris C, Barreix M, Tunçalp Ö, Downe S. First and second trimester ultrasound in pregnancy: A systematic review and metasynthesis of the views and experiences of pregnant women, partners, and health workers. PLoS One. 2021 Dec 14;16(12): e0261096.
LeFevre NM, Sundermeyer RL. Fetal aneuploidy: screening and diagnostic testing. American family physician. 2020 Apr 15;101(8): 481-8.
