آزمایش‌های پیش از بارداری – 2

سرخجه Rubella

به آن س رخجه آلمانی نیز می گویند و می تواند باعث نقص مادرزادی شود. آزمایش خون بیانگر این است که آیا شما به سرخجه مبتلا شده اید یا در برابر این بیماری واکسینه شده اید. سرخجه به راحتی قابل سرایت است و در آزمایش خون مشخص می شود که ایمنی در خانم باردار وجود دارد یا خیر در صورت نداشتن ایمنی و واکسینه نشدن می توانید واکسن سرخک، اوریون، سرخجه (MMR) را پس از تولد نوزاد دریافت کنید.

آزمایش (هپاتیت B و C) :
هپاتیت B و C بیماری های ویروسی هستند که کبد را آلوده می کنند و از طریق مادر به جنین منتقل می شوند. همه خانم های باردار برای عفونت هپاتیت B مورد آزمایش قرار می گیرند. اما فقط خانم هایی که فاکتور خطر مربوط به هپاتیت C را داشته باشند برای این عفونت مورد آزمایش قرار می گیرند.

آزمایش عفونت های جنسی و STD:
دو بیماری مقاربتی سفلیس و کلامیدیا در دوران بارداری می توانند برای مادر باردار و فرزندش مشکلاتی در پی داشته باشد و به همین علت همه خانم های باردار از این لحاظ در اوایل بارداری مورد آزمایش قرار می گیرند.

تست تیروئید (T3-T4-TSH):
در دوران بارداری نیاز به تولید و ترشح هورمون‌های بیشتری توسط غدۀ تیروئید است. افزایش تولید و ترشح هورمون های تیروئيد ممکن است سبب بزرگ شدن غده تیروئيد در دوران بارداری شود. از جمله عوارض تغییرات غده تیروئید به مشکلات زیر می توان اشاره کرد:

 عوارض کم کاری تیروئید در بارداری:
۱. سقط جنین
۲. تولد نوزاد نارس و یا مرده

عوارض پرکاری تیروئید دربارداری:
۱. سقط جنین
۲. جدا شدن زودرس جفت
۳. زایمان پیش از موعد
۴. تولد نوزاد مرده
۵. وزن کم نوزاد هنگام تولد

آزمایش بیماری سل TB:
خانم هایی که در خطر بیماری سل یا TB قرار دارند باید از لحاظ وجود این عفونت در دوران بارداری آزمایش دهند زیرا سل می تواند از مادر به نوزاد منتقل شود.

تست HIV
از آنجایی که ایدز یکی از بیماری های است که از مادر به جنین منتقل می شود، برای جلوگیری از انتشار این بیماری، آزمایش آلودگی به ویروس ایدز انجام می گیرد.

سونوگرافی جنین

در سونوگرافی تصویری از جنین در حال رشد مشاهده می شود که می توانیم بعضی از مشکلات جنین را متوجه شویم و با دیگر آزمایشات و تست ها به بررسی این مشکلات بپردازیم.

نمونه برداری از کوریون

در این آزمایش تعدادی از سلول های جفت بین هفته هشتم و بیستم جنینی برداشته می شوند و از نظر اختلالات ژنتیکی مختلف از جمله نشانگان داون بررسی می شوند. این آزمایش بطور معمول انجام نمی گیرد بلکه فقط زمانی که سابقه بیماری های ژنتیکی وجود داشته باشد، انجام می شود.

آزمایش‌های غربالگری سندروم داون

1. آزمایش دابل مارکر (Double Marker)

به این آزمایش اصطلاحاFTS   یا First Trimester Screening می‌گویند. در این آزمایش به طور هم زمان دو شاخص خونی PAPP-A و Free βHCG و یک شاخص سونوگرافی به نام NT یا  Nuchal Translucency بررسی می شود. این آزمایش از ابتدای هفته ۱۱ تا انتهای هفته ۱۳ انجام می‌شود. ارزش تشخیصی این تست ۸۵ درصد است.

1. آزمایش دابل مارکر (Double Marker)

به این آزمایش اصطلاحاFTS   یا First Trimester Screening می‌گویند. در این آزمایش به طور هم زمان دو شاخص خونی PAPP-A و Free βHCG و یک شاخص سونوگرافی به نام NT یا  Nuchal Translucency بررسی می شود. این آزمایش از ابتدای هفته ۱۱ تا انتهای هفته ۱۳ انجام می‌شود. ارزش تشخیصی این تست ۸۵ درصد است.

2. تریپل مارکر  (Triple Marker)

در این آزمایش AFP، HCG و استریول غیر کونژوگه اندازه گیری می‌شود. این تست در هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ انجام می‌شود. برای انجام این تست نمونه خون از بیمار گرفته می شود و در آزمایشگاه مورد بررسی قرار می گیرد. مقادیر غیر طبیعی ممکن است نشانه موارد زیر باشد:
– سندروم داون
– سندروم ادوارد
– نقایص لوله عصبی
– چند قلویی

3. کوآد مارکر (Quad Marker)

این آزمایش در هفته‌های ۱۴ تا ۲۲ انجام می‌شود و چهار شاخص خونی AFP، βHCG، uE3 و Inhibin- A را بررسی می‌کند. با انجام این آزمایش می‌توان به وجود اختلالات سیستم عصبی، سندروم داون و تریزومی ۱۸ پی برد.

4. آزمایش های یکپارچه  (Integrated Prenatal Test )

به این تست IPS نیز گفته می شود. در این آزمایش خانم باردار آزمایش مرحله اول را انجام می‌دهد ولی نتیجه آزمایش گزارش نمی‌شود و سپس در هفته ۱۵ بارداری آزمایش‌های سه ماهه سوم را انجام داده و با استفاده از شاخص‌ها نتیجه محاسبه و گزارش می‌شود. ارزش تشخیصی این تست ۹۵ درصد است و کامل ترین پروتکل غربالگری سندروم داون در دنیا است.

5. غربالگری متوالی Sequential Screening

روش Sequential به دو صورت “قدم به قدم” stepwise و “مشروط” Contingent اجرا می شود. میزان تشخیص این روش ها بیشتر از ۹۰% با ۵% مثبت کاذب است.

6. نمونه برداری از پرزهای کوریونی (Chorionic Villus Sampling)

نمونه برداری از پرزهای جفتی یا CVS یک آزمون تشخیصی پیش از تولد است که تحت بی حسی موضعی و با استفاده از اولتراسوند، به کمک سوزنی که از دیواره شکم مادر عبور می‌کند و با انبر جراحی که از گردن رحم عبور می‌کند، از پرزهای جفتی نمونه تهیه می‌شود.
نمونه برداری از پرزهای جفتی بین هفته های ۱۱ تا ۱۴ انجام می‌گیرد و می‌تواند اطلاعات مهمی در رابطه با ساختار ژنتیکی جنین فراهم آورد.
نکته قابل توجه این است که نمونه برداری از پرزهای کوریونی در موارد نگرانی از ابتلای جنین به نقائص لوله عصبی موثر نیست و در این موارد بهتر است آمنیوسنتز انجام شود.
برای خانم های بارداری که ریسک آزمایش غربالگری آنها ۱:۲۵۰ یا بیشتر گزارش شده باید آزمایش نمونه برداری از پرزهای کوریون درخواست شود.

7. آمنیوسنتز

آمنیوسنتز هم یک روش تشخیصی پیش از تولد است که در طی آن مقدار کمی از مایع آمنیوتیک از کیسه اطراف جنین برداشته می شود. انجام این روش در موارد زیر توصیه می‌شود:
– سن بالای ۳۵ سال
– سونوگرافی غیر طبیعی
– سابقه تولد نوزاد با نقایص خاص زمان تولد
– سابقه داشتن کودک با نقایص مادرزادی
به کمک آمنیوسنتز میتوان بیماری‌هایی مانند سندروم داون، فیبروز کیستیک، نقائص لوله عصبی، اسپینا‌بیفیدا، آنانسفالی، دیستروفی عضلانی، تی ساکس و بیماری آنمی داسی شکل را تشخیص داد.
در جدول زیر می‌توانید تست های غربالگری و زمان انجام تست‌ها و مارکرهای قابل اندازه گیری در هر تست را مشاهده کنید:

نام تست	زمان انجام	مارکرهای قابل اندازه گیری
Double marker	سه ماهه دوم	AFP+HCG
Triple marker	سه ماهه دوم	AFP+HCG+uE3
Quad marker	سه ماهه دوم	Triple+inhibin A
Combined test	سه ماهه اول	NT+PAPP-A+free βHCG
Serum integrated test	سه ماهه دوم	PAPP-A+Quad marker
integrated test	سه ماهه دوم	NT+serum integrated

سونوگرافی NT

روش انجام آن مثل سونوگرافی‌های معمولی است اما در این سونوگرافی، با روش خاصی، ضخامت پشت گردن جنین و وجود استخوان بینی در جنین بررسی می شود. سونوگرافی NT، بین هفته های ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام می شود عدد  NT در جنین‌های مبتلا به سندرم داون، افزایش یافته و دیده شدن استخوان بینی، نشانه‌ی خوبی است. اما مشاهده نشدن آن، نیاز به پیگیری مجدد در هفته‌های آینده دارد. استخوان بینی در سه ماهه اول در ۶۷ درصد بیماران مبتلا به سندروم داون یا تریزومی ۱۸ و در ۹۰ درصد از بیماران مبتلا به سندروم ترنر مشاهده نمی‌شود.

سه ماهه دوم

بررسی الکتریکی قلب جنین:
در آغاز هفته بیستم حاملگی، پزشک می تواند به ضربان قلب جنین با گوشی های خاصی گوش دهد و سلامت کلی جنین را از این طریق بررسی کند. علاوه بر این، ممکن است سونوگرافی جنین برای بررسی پیشرفت رشد جنین نیز انجام گیرد.

تست تحمل گلوکز (GTT):
پزشک به شما شربت قندی می دهد تا بنوشید و سپس قند خون را در فواصل منظم اندازه می گیرد. این آزمایش نشان می دهد که بدن با چه سرعتی متابولیسم (سوخت و ساز) قند را انجام می دهد. هر بی قاعدگی در این رویه می تواند نشانگر دیابت حاملگی باشد.

غربالگری سرم خون مادر:
به طور معمول این تست انجام نمی شود. این آزمایش برای کشف نقایص تولد انجام می گیرد تا موارد زیر در سرم خون مادر بررسی شود:
الف) تست آلفا فیتوپروتئین : (AFP) این ماده به طور معمول در کبد جنین تولید می شود.افزایش میزان آن ممکن است بدلیل نقص در نخاع باشد در حالی که کاهش آن نشانگان داون را نشان می دهد.
ب) آزمایشHCG: گنادوتروپین جنین انسانی از جفت ترشح می شود. سطح خونی HCG در ۱۴ هفته اول حاملگی افزایش می یابد. اگر سطح HCG خیلی بالا باشد ممکن است علا مت نشانگان داون باشد.
ج) استریول: این ماده به وسیله جفت تولید می شود. سطح آن اولین بار در هفته نهم حاملگی قابل اندازه گیری است. کاهش سطح آن می تواند علامت نشانگان داون باشد.
د) مهارکننده آ(اینهیبین :)A یکآزمایش غربالگری جدید یک پروتئین را که جنین و جفت تولید می کنند، اندازه گیری می کند. اگر سطح آن به طور غیر طبیعی بالا برود، علامت، نشانگان داون است.
و) آمنیوسنتز: اگر نتیجه بررسی سرم غیرطبیعی باشد یا اگر عوامل خطر (مثلا:کاهش حرکات جنین …) وجود داشته باشد، آمنیوسنتز انجام می گیرد.
هـ) مایع آمنیوتیک: (مایعی که جنین را در برگرفته)، بررسی می شود تا صد نوع متفاوت از نقایص جنینی کشف شود. در ضمن جنس جنین نیز به این وسیله مشخص می شود.

سه ماهه سوم

در این دوره بیشتر آزمایش ها انجام شده است. با این وجود بررسی های دیگری برای اطمینان از سلامت کلی جنین و زایمان صورت می گیرد از جمله:

استرپتوکک گروه B:
این تست نشان دهنده وجود میکروب و ایجاد بیماری عفونی است و در صورت وجود باکتری برای حفظ کودک در زمان زایمان آنتی بیوتیک تجویز می شود.

هپاتیت B:
در صورت مثبت بودن این آزمایش کمی بعد از تولد، کودک واکسنی برای این بیماری دریافت می کند.

کشیدگی گردن رحم:
به دنبال این بررسی پزشک متوجه می شود که جنین به چه مقدار در لگن پائین آمده است و گردن رحم تا چه اندازه شروع به کشیده شدن کرده است. این اندازه گیری ها به تخمین پیشرفت زایمان کمک می کند. ممکن است حتی بررسی جنین نیز لازم باشد.

تست بدون استرس:
یکی از شاخص های مهم دیگر سلامت جنین علاوه بر ضربان قلب، حرکات جنین است، که در صورت کاهش آن آزمایش های خاصی چون بیوفیزیکال و تست بدون استرس (NST) انجام می گیرد.

آمنیوسنتز:
در نهایت اگر کودک شما به هر دلیل نیاز به زایمان زودرس داشته باشد، آمنیوسنتز برای بررسی اینکه آیا رشد ریه جنین به حد کافی هست یا خیر، انجام می گیرد.

آزمایش های غربالگری نوزادان تازه متولد

آزمایش های غربالگری نوزادان تازه متولد شده به دسته های زیر تقسیم می شوند:

• اختلالات متابولیکی (به عنوان مثال فنیل کتونوریا PKU)
• همچنین اختلالات غدد درون ریز (به عنوان مثال کم کاری تیروئید مادرزادی)
• اختلالات هموگلوبین (به عنوان مثال کم خونی سلول داسی شکل)
• سایر اختلالات (به عنوان مثال فیبروز کیستیک، نقص سیستم ایمنی شدید ترکیبی). در بیشتر موارد، همه آزمایشات را می توان فقط با استفاده از چند قطره خون به دست آمده از پاشنه پا انجام داد

• آزمایشات غربالگری نوزادان تازه متولد شده معمولا طی ۲۴ تا ۴۸ ساعت از تولد آن ها انجام می شود.